Pochopte, ako identifikovať a liečiť Fanconiho anémiu

Fanconiho anémia je genetické a dedičné ochorenie, ktoré je zriedkavé a vyskytuje sa u detí s výskytom vrodených malformácií pozorovaných pri narodení, progresívnym zlyhaním kostnej drene a predispozíciou k rakovine, ktoré sú zvyčajne pozorované vo veku od 3 do 12 rokov.

Aj keď môže vykazovať niekoľko príznakov a príznakov, ako sú zmeny kostí, kožných škvŕn, poškodenie obličiek, krátka postava a väčšie šance na vznik nádorov a leukémie, toto ochorenie sa nazýva anémia, pretože jeho hlavným prejavom je zníženie produkcie. krvných buniek cez kostnú dreň.

Na liečbu Fanconiho anémie je potrebné nadviazať na hematológa, ktorý odporúča transfúziu krvi alebo transplantáciu kostnej drene. Veľmi dôležité sú skríning a preventívne opatrenia na prevenciu alebo včasné zistenie rakoviny..

Hlavné príznaky

Medzi príznaky a príznaky Fanconiho anémie patrí:

• anémia, nízke krvné doštičky a menej bielych krviniek, ktoré zvyšujú riziko slabosti, závratu, bledosti, purpurových škvŕn, krvácania a opakovaných infekcií;
• Deformácie kostí, ako napríklad chýbajúci palec, malý palec alebo skrátenie ruky, jemne vyladená tvár s malými ústami, malými očami a malou bradou;
• Krátka postava, keďže deti sa rodia s nízkou hmotnosťou a výškou, ktorá je nižšia ako sa očakávalo pre ich vek;
• Kožné škvrny farba kávy s mliekom;
• Zvýšené riziko vzniku rakoviny, ako sú leukémie, myelodyplazmy, rakovina kože, rakovina hlavy a krku a genitálne a urologické oblasti;
• Zmeny zraku a sluchu.

Tieto zmeny sú spôsobené genetickými defektmi prenášanými z rodičov na deti, ktoré majú vplyv na tieto časti tela. Niektoré príznaky a symptómy môžu byť u niektorých ľudí intenzívnejšie ako u iných, pretože intenzita a presná lokalizácia genetickej zmeny sa môžu u jednotlivých osôb líšiť.

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza Fanconiho anémie je podozrivá na základe klinického pozorovania a príznakov a príznakov choroby. Krvné testy, ako je kompletný krvný obraz, ako aj zobrazovacie testy, ako je MRI, ultrazvuk a röntgenové vyšetrenie kostí, môžu byť užitočné na identifikáciu problémov a deformácií spojených s ochorením..

Diagnóza je potvrdená hlavne genetickým testom s názvom Test chromozomálnej fragility, ktorý je zodpovedný za detekciu zlomenín alebo mutácií DNA v krvných bunkách..

Ako sa lieči

Liečba Fanconiho anémie sa vykonáva pod vedením hematológa, ktorý odporúča transfúziu krvi a používanie kortikosteroidov na zlepšenie krvnej aktivity..

Keď však dôjde k bankrotu drene, je možné ju vyliečiť iba transplantáciou kostnej drene. Ak osoba nemá kompatibilného darcu na vykonanie tejto transplantácie, môže sa na zníženie počtu krvných transfúzií použiť liečba androgénnymi hormónmi, kým sa darca nenájde..

Osoba s týmto syndrómom a jeho rodina musia mať aj následné opatrenia a rady od genetika, ktorý bude radiť pri skúškach a sledovať iných ľudí, ktorí môžu mať alebo prenášajú túto chorobu na svoje deti..

Okrem toho je z dôvodu genetickej nestability a zvýšeného rizika rakoviny veľmi dôležité, aby sa osoba s týmto ochorením podrobila pravidelným vyšetreniam a aby prijala určité opatrenia, ako napríklad:

• Nefajčite;
• Vyhnite sa konzumácii alkoholických nápojov;
• Vykonajte očkovanie proti HPV;
• Vyvarujte sa vystaveniu žiareniu, ako sú röntgenové lúče;
• Vyvarujte sa nadmernému vystaveniu alebo ochrane pred slnkom;

Je tiež dôležité ísť na konzultácie a nadviazať kontakt s ďalšími špecialistami, ktorí môžu zistiť možné zmeny, ako sú zubár, ORL, urológ, gynekológ alebo logopéd..