Dedičná sférocytóza spôsobuje, príznaky a liečbu
Dedičná sferocytóza je genetické ochorenie charakterizované zmenami v membráne červených krviniek, čo podporuje jej ničenie, a preto sa považuje za hemolytickú anémiu. Zmeny v membráne červených krviniek ich robia menšie a menej rezistentné ako obvykle a slezinou ich ľahko ničia.
Sferocytóza je dedičné ochorenie, ktoré sprevádza človeka od narodenia, ale môže sa vyvíjať s anémiou rôznej závažnosti. V niektorých prípadoch teda nemusia byť príznaky a v iných prípadoch môžu byť pozorované bledosť, únava, žltačka, zväčšená slezina a vývojové zmeny, napríklad.
Aj keď neexistuje žiadna liečba, sferocytóza má liečbu, ktorá sa musí riadiť hematológom, a môže byť indikovaná náhrada kyseliny listovej av najťažších prípadoch odstránenie sleziny, ktorá sa nazýva splenektómia, na kontrolu choroby..
Čo spôsobuje sferocytózu
Dedičná sferocytóza je spôsobená genetickou zmenou, ktorá vedie k zmene množstva alebo kvality bielkovín, ktoré tvoria membrány červených krviniek, všeobecne známych ako červené krvinky. Zmeny v týchto proteínoch spôsobujú stratu tuhosti a ochranu membrány červených krviniek, čo ich robí krehkejšími a s menšou veľkosťou, napriek tomu, že obsah je rovnaký, vytvárajú menšie červené krvinky, majú zaoblený vzhľad a viac pigmentované.
Anémia vzniká, pretože sférocyty, ako sa nazývajú červené krvinky deformované pri sferocytóze, majú tendenciu sa v slezine ničiť, najmä ak sú dôležité zmeny a dochádza k strate flexibility a odporu pri prechode krvnou mikrocirkuláciou tohto orgánu..
Hlavné príznaky
Sferocytózu možno klasifikovať ako miernu, stredne ťažkú alebo závažnú. Ľudia s miernou sferocytózou teda nemusia mať žiadne príznaky, zatiaľ čo ľudia so stredne závažnou až závažnou sferocytózou môžu mať rôzne stupne príznakov a príznakov, ako napríklad:
- Pretrvávajúca anémia;
- bledosť;
- Únava a neznášanlivosť k fyzickému cvičeniu;
- Zvýšený bilirubín v krvi a žltačke, čo je žltkastá farba kože a slizníc;
- Tvorba bilirubínových kameňov v žlčníku;
- Zväčšená veľkosť sleziny.
S cieľom diagnostikovať dedičnú sférocytózu môže hematológ okrem klinického hodnotenia nariadiť aj krvné testy, ako je kompletný krvný obraz, počet retikulocytov, meranie bilirubínu a náter periférnej krvi, ktorý ukazuje zmeny naznačujúce tento typ anémie. Je uvedené aj vyšetrenie na osmotickú fragilitu, ktorá meria odpor membrány červených krviniek.
Ako sa lieči
Dedičná sferocytóza nevylieči, hematológ však môže odporučiť liečby, ktoré môžu zmierniť zhoršenie choroby a príznakov podľa potrieb pacienta. V prípade ľudí, ktorí nevykazujú príznaky choroby, nie je potrebná žiadna osobitná liečba.
Výmena kyseliny listovej sa odporúča, pretože v dôsledku zvýšeného rozkladu červených krviniek je táto látka nevyhnutnejšia na tvorbu nových buniek v kostnej dreni..
Hlavnou formou liečby je odstránenie sleziny chirurgickým zákrokom, ktorý je zvyčajne indikovaný u detí starších ako 5 alebo 6 rokov, ktoré majú závažnú anémiu, ako sú tie, ktoré majú hemoglobín v krvi nižší ako 8 mg / dl, alebo pod 10 mg / dl, ak existujú dôležité príznaky alebo komplikácie, ako sú žlčové kamene. Chirurgický zákrok sa môže vykonať aj u detí, ktoré majú kvôli chorobe vývojové oneskorenie.
U ľudí, ktorí sa podrobia odstráneniu sleziny, je väčšia pravdepodobnosť, že sa vyvinú určité infekcie alebo trombóza, a preto sú okrem použitia ASA na kontrolu zrážania krvi potrebné aj vakcíny, ako je pneumokok. Skontrolujte, ako sa vykonáva operácia odstránenia sleziny a či je potrebná starostlivosť.
