Čo je fenylketonúria a ako sa lieči
Fenylketonúria je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou mutácie zodpovednej za zmenu funkcie enzýmu v tele zodpovedného za konverziu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín, čo vedie k hromadeniu fenylalanínu v krvi a ktoré vo vysokých koncentráciách je toxické pre organizmus, ktorý môže napríklad spôsobiť mentálne postihnutie a záchvaty.
Toto genetické ochorenie má autozomálne recesívny charakter, to znamená, že ak sa má dieťa narodiť s touto mutáciou, musia byť obaja rodičia prinajmenšom nositeľmi tejto mutácie. Diagnóza fenylketonúrie môže byť stanovená hneď po narodení pomocou testu päty, takže je možné začať liečbu skoro..
Fenylketonúria sa nelieči, jej ošetrenie sa však uskutočňuje prostredníctvom potravín a je potrebné vyhnúť sa konzumácii potravín bohatých na fenylalanín, ako sú napríklad syry a mäso, napr..
Hlavné príznaky
Novorodenci s fenylketonúriou spočiatku nemajú žiadne príznaky, ale tieto príznaky sa objavujú o niekoľko mesiacov neskôr, pričom hlavnými príznakmi sú:
- Rany kože podobné ekzémom;
- Nepríjemný zápach, charakteristický pre akumuláciu fenylalanínu v krvi;
- Nevoľnosť a zvracanie;
- Agresívne správanie;
- hyperaktivita;
- Mentálna retardácia, zvyčajne ťažká a nezvratná;
- záchvaty;
- Behaviorálne a sociálne problémy.
Tieto príznaky sa zvyčajne regulujú primeranou stravou a nízkym obsahom potravín s obsahom fenylalanínu. Okrem toho je dôležité, aby osoba s fenylketonúriou bola od dojčenia pravidelne sledovaná detským lekárom a odborníkom na výživu, aby nedošlo k závažným komplikáciám a aby nebol ohrozený vývoj dieťaťa..
Ako sa lieči
Hlavným cieľom liečby fenylketonúrie je zníženie množstva fenylalanínu v krvi. Z tohto dôvodu je obvykle indikované prijatie diéty s nízkym obsahom potravín obsahujúcich fenylalanín, ako sú napríklad potraviny živočíšneho pôvodu. Väčšina potravín, ktoré obsahujú fenylalanín, sú tiež veľkým zdrojom železa, takže suplementáciu železa zvyčajne indikuje pediater alebo odborník na výživu. Zistite, ktoré potraviny majú vysoký obsah fenylalanínu.
Je dôležité, aby bol človek monitorovaný na celý život a pravidelne, aby sa predišlo komplikáciám, ako je napríklad postihnutie centrálneho nervového systému. Zistite, ako sa lieči fenylketonúria.
Ženy s fenylketonúriou, ktoré chcú otehotnieť, by mali mať pokyny od pôrodníka a odborníka na výživu týkajúce sa rizika zvýšenia koncentrácie fenylalanínu v krvi. Preto je dôležité, aby ho lekár pravidelne vyhodnocoval, popri dodržiavaní vhodnej stravy pre dané ochorenie a pravdepodobne doplnením niektorých živín, aby tak matka, ako aj dieťa boli zdravé..
Fenylketonúria je liečiteľná?
Fenylketonúria sa nevylieči, a preto sa lieči iba kontrolou potravín. Poškodenie a poškodenie intelektu, ku ktorému môže dôjsť pri konzumácii potravín bohatých na fenylalanín, je nezvratné u ľudí, ktorí tento enzým nemajú alebo majú tento enzým nestabilný alebo neefektívny v súvislosti s konverziou fenylalanínu na tyrozín. Týmto škodám sa však dá ľahko vyhnúť kŕmením.
Ako sa diagnostikuje
Diagnóza fenylketonúrie sa vykonáva krátko po narodení pomocou testu na päte, ktorý sa musí vykonať medzi prvými 48 a 72 hodinami života dieťaťa. Tento test je schopný diagnostikovať nielen fenylketonúriu u dieťaťa, ale napríklad aj kosáčikovú anémiu a cystickú fibrózu. Zistite, aké choroby sú identifikované pichnutím.
Deti, ktoré neboli diagnostikované pichnutím do päty, môžu byť diagnostikované laboratórnymi testami, ktorých cieľom je vyhodnotiť množstvo fenylalanínu v krvi a v prípade veľmi vysokej koncentrácie je možné vykonať genetický test na identifikáciu mutácia súvisiaca s chorobou.
Molekulárnymi testami je možné identifikovať účinok mutácie, a teda určiť závažnosť ochorenia. Niektoré mutácie sú schopné znížiť alebo spomaliť aktivitu enzýmu, zatiaľ čo iné spôsobujú, že fenylalanín už nie je enzýmom rozpoznávaný alebo spôsobuje, že enzým je veľmi nestabilný, čo sťažuje normálnu funkciu jeho funkcie..
Identifikácia typu mutácie a koncentrácie fenylalanínu v krvi je pre lekára veľmi dôležitá pri kontrole stupňa ochorenia a možných komplikácií, okrem toho, že pomáha výživovému odborníkovi pri zostavovaní plánu stravovania, ktorý je vždy založený na množstve fenylalanínu v krvi. , Ak je množstvo nízke, odborník na výživu môže odporučiť konzumáciu potravín, ktoré obsahujú malé množstvo fenylalanínu v jeho zložení a keď sú hodnoty tejto aminokyseliny nad ideálnym, bez fenylalanínu..
Je dôležité, aby sa dávkovanie fenylalanínu v krvi robilo pravidelne. V prípade dojčiat je dôležité, aby sa to robilo každý týždeň, kým sa dieťa nedovŕši 1 rok, zatiaľ čo u detí vo veku od 2 do 6 rokov sa skúška musí vykonávať každé dva týždne a pre deti od 7 rokov mesačne. Včasná diagnóza fenylketonúrie umožňuje potrebnú starostlivosť o jedlo už od začiatku, čím sa predchádza množstvu nežiaducich následkov, ako je trvalé poškodenie mozgu..
Pretože fenylalanín je toxický pre fenylketonuriká
Napriek tomu, že je fenylalanín prítomný v niekoľkých potravinách, je potrebné ho previesť na tyrozín, čo je spôsobené pôsobením enzýmu fenylalanín hydroxylázy, tiež nazývaného PAH..
U ľudí s fenylketonúriou je enzým PAH produkovaný defektný v dôsledku genetických zmien, čo znamená, že nedochádza k premene fenylalanínu na tyrozín a akumulácii fenylalanínu v krvi. Táto aminokyselina sa môže tiež premeniť na kyselinu pyruvátovú, čo je pre telo veľmi toxické a môže mať za následok neurónové zmeny..
