Čo je to epidermolysis bullosa, symptómy a liečba

Bulózna epidermolýza je genetické ochorenie kože, ktoré spôsobuje pľuzgiere na koži a slizniciach po akomkoľvek trení alebo ľahkom traume, ktoré môžu byť spôsobené podráždením etikety oblečenia na koži alebo jednoducho odstránením pásmová pomoc, napríklad. Tento stav nastáva z dôvodu genetických zmien prenášaných z rodičov na ich deti, ktoré vedú k zmenám vrstiev a látok prítomných v koži, ako je keratín..

Príznaky a príznaky tohto ochorenia sú spojené s výskytom bolestivých pľuzgierov na koži a na ktorejkoľvek časti tela a môžu sa dokonca objaviť na ústach, dlaniach a chodidlách nôh. Tieto príznaky sa líšia v závislosti od typu a závažnosti bulóznej epidermolýzy, ale postupom času sa zvyčajne zhoršujú.

Liečba bulóznej epidermolýzy spočíva predovšetkým v podpornej starostlivosti, ako je udržiavanie primeranej výživy a úprava kožných pľuzgierov. Okrem toho sa vykonávajú štúdie na transplantáciu kostnej drene u ľudí s týmto ochorením..

Hlavné príznaky

Hlavné príznaky bulóznej epidermolýzy sú:

Pľuzgiere na koži pri minimálnom trení;
Pľuzgiere sa objavujú vo vnútri úst a dokonca aj v očiach;
Hojenie kože s drsným vzhľadom a bielymi škvrnami;
Kompromis na nechty;
Zriedenie vlasov;
Zníženie potu alebo nadmerný pot.

V závislosti od závažnosti epidermolytickej bulózy sa môžu objaviť aj jazvy na prstoch a nohách, čo vedie k deformáciám. Napriek tomu, že ide o veľmi charakteristické príznaky epidermolýzy, môžu ďalšie choroby viesť k vzniku pľuzgierov na koži, ako je herpes simplex, epidermolytická ichtyóza, bulózna impetigo a pigmentová inkontinencia. Vedieť, čo je bulózne impetigo a aké ošetrenie.

Príčina bulóznej epidermiolýzy

Bulózna epidermolýza je spôsobená genetickými mutáciami prenášanými z rodiča na dieťa a môže byť dominantná, pričom jeden z rodičov má gén choroby alebo recesívny, v ktorom otec a matka nosia gén choroby, ale nevyskytujú sa žiadne prejavy. alebo príznaky choroby.

Deti, ktoré majú blízke príbuzné s touto chorobou alebo s bulóznym génom epidermolýzy, sa s týmto typom ochorenia pravdepodobne narodia, takže ak rodičia vedia, že majú gén choroby prostredníctvom genetického testovania, je indikované genetické poradenstvo. Pozrite sa, čo je genetické poradenstvo a ako sa to robí.

Aké sú typy

Bulózna epidermolýza sa môže rozdeliť do troch typov v závislosti od vrstvy kože, ktorá tvorí pľuzgiere, ako napríklad:

Jednoduchá bulózna epidermolýza: pľuzgiere sa vyskytujú v hornej vrstve kože, nazývanej epidermis a je bežné, že sa objavujú na rukách a nohách. U tohto typu je možné vidieť nechty drsné a silné a pľuzgiere sa rýchlo nezhojú;

Dystrofická epidermolytická bulóza: pľuzgiere tohto typu vznikajú v dôsledku defektov v produkcii kolagénu typu V | I a vyskytujú sa v najpovrchovejšej vrstve kože, známej ako dermis;
Brušná epidermolytická bulóza: charakterizované tvorbou pľuzgierov v dôsledku oddelenia oblasti medzi najvrchnejšou a strednou vrstvou kože a v tomto prípade sa ochorenie vyskytuje prostredníctvom mutácií v génoch spojených s dermou a epidermou, ako je laminín 332.

Kindlerov syndróm je tiež typom bulóznej epidermolýzy, je však veľmi zriedkavý a zahŕňa všetky vrstvy kože, čo vedie k extrémnej krehkosti. Bez ohľadu na typ tohto ochorenia je dôležité zdôrazniť, že bulózna epidermolýza nie je nákazlivá, tj neprechádza z jednej osoby na druhú kontaktom s kožnými léziami..

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická liečba bulóznej epidermolýzy a je veľmi dôležité, aby sa pravidelne konzultovalo s dermatológom, aby sa vyhodnotil stav kože a zabránilo komplikáciám, ako sú napríklad infekcie..

Liečba tohto ochorenia spočíva v podporných opatreniach, ako je obväzovanie rán a kontrola bolesti av niektorých prípadoch je nevyhnutná hospitalizácia, aby sa sterilné obväzy zbavili mikroorganizmov, takže lieky sa podávajú priamo do žily, ako antibiotiká v prípade infekcie a na vypustenie pľuzgierov na pokožku. Vyvíjajú sa však niektoré štúdie zamerané na vykonávanie transplantátov kmeňových buniek pri liečbe dystrofickej bulóznej epidermolýzy..

Na rozdiel od pľuzgierov spôsobených popáleninami sa pľuzgiere spôsobené epidermolytickou bulózou musia prepichnúť špecifickou ihlou, použitím sterilných obkladov, aby sa zabránilo jej šíreniu a ďalšiemu poškodeniu kože. Po vypustení je dôležité použiť výrobok, ako je napr sprej antibakteriálne, na prevenciu infekcií.

Ak je potrebný chirurgický zákrok

Operácia bulóznej dermatitídy je zvyčajne indikovaná v prípade, keď jazvy zanechané bublinami bránia pohybu tela alebo spôsobujú deformácie, ktoré znižujú kvalitu života. V niektorých prípadoch sa chirurgický zákrok môže tiež použiť na výrobu kožných extraktov, najmä na rany, ktoré sa hoja dlho..

Čo robiť, aby sa zabránilo vzniku bublín

Pretože neexistuje žiadny liek, liečba sa vykonáva iba na zmiernenie príznakov a zníženie šance na nové pľuzgiere. Prvým krokom je starostlivosť doma, ako napríklad:

Noste bavlnené odevy, vyhýbajte sa syntetickým tkaninám;
Odstráňte značky zo všetkých odevov;
Noste spodnú bielizeň otočenú hore nohami, aby ste zabránili kontaktu elastickej s pokožkou;
Noste ľahké a dostatočne široké topánky, aby pohodlne nosili bezšvové ponožky.
Pri použití uterákov po kúpaní buďte veľmi opatrní, jemne stlačte kožu jemnou utierkou;
Pred odstránením obväzov naneste hojne vazelínu a nevynútite jej odstránenie;
Ak sa odev nakoniec prilepí na pokožku, nechajte región namočený vo vode, až kým sa nevypustí z kože samotnej;
Rany prikryte nelepivým obväzom a volnou valcovanou gázou;
Spite s ponožkami a rukavicami, aby ste predišli zraneniam, ktoré sa môžu vyskytnúť počas spánku.

Okrem toho, ak existuje svrbivá koža, lekár môže predpísať použitie kortikosteroidov, ako je prednizón alebo hydrokortizón, na zmiernenie zápalu kože a zmiernenie príznakov, zabránenie poškriabaniu kože a vytvorenie nových lézií. Pri kúpaní musíte byť tiež opatrní, aby ste zabránili prílišnému zahriatiu vody.

Uplatňovanie botox v nohách sa zdá byť účinný pri prevencii pľuzgierov v tejto oblasti a gastrostómia je indikovaná, keď nie je možné správne jesť bez toho, aby sa objavili pľuzgiere v ústach alebo pažeráku..

Ako urobiť dresing

Obväz je súčasťou rutiny tých, ktorí majú epidermolytickú bulózu, a tieto obväzy by sa mali robiť opatrne, aby podporovali hojenie, znižovali trenie a bránili krvácaniu z pokožky, preto je dôležité používať na pokožke nepriľnavé produkty, tj ktoré neobsahujú lepidlo, ktoré je príliš prilepené.

Na ošetrovanie rán, ktoré majú veľkú sekréciu, je dôležité používať obväzy vyrobené z polyuretánovej peny, pretože tieto tekutiny absorbujú a poskytujú ochranu pred mikroorganizmami.

V prípadoch, keď sú rany už suché, sa odporúča použiť hydrogélové obväzy, pretože pomáhajú odstraňovať odumreté kožné tkanivo a zmierňujú bolesť, svrbenie a nepohodlie v oblasti. Obväzy by mali byť upevnené hadicovými alebo elastickými okami a neodporúča sa používať na pokožku lepidlá.

Aké sú komplikácie

Bulózna epidermolýza môže spôsobiť určité komplikácie, ako napríklad infekcie, pretože tvorba bublín zanecháva pokožku náchylnejšiu napríklad na kontamináciu baktériami a hubami. V niektorých závažnejších situáciách sa tieto baktérie, ktoré vstupujú na pokožku osoby s bulóznou epidermolýzou, môžu dostať do krvného obehu a šíriť sa do zvyšku tela, čo spôsobuje sepsu..

Ľudia s epidermolytickou bulózou môžu tiež trpieť nedostatkami výživy, ktoré vznikajú z pľuzgierov v ústach alebo z anémie spôsobenej krvácaním z lézií. Môžu sa objaviť niektoré problémy so zubami, ako je zubný kaz, pretože sliznica úst je u ľudí s touto chorobou veľmi krehká. Niektoré typy bulóznej epidermolýzy tiež zvyšujú riziko vzniku rakoviny kože.