Čo je Leberova vrodená amauróza a ako sa má liečiť

Leberova vrodená amauróza, známa tiež ako ACL, Leberov syndróm alebo Leberova dedičná optická neuropatia, je zriedkavé dedičné degeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje postupné zmeny elektrickej aktivity sietnice, čo je očné tkanivo, ktoré detekuje svetlo a farbu, spôsobuje vážne straty zraku od narodenia a iné očné problémy, napríklad citlivosť na svetlo alebo keratokonus.

Dieťa s týmto ochorením vo všeobecnosti nevykazuje príznaky zhoršujúce sa alebo zhoršené videnie v priebehu času, ale udržuje si veľmi obmedzenú úroveň videnia, ktorá v mnohých prípadoch umožňuje iba detekovať pohyby, tvary a zmeny svietivosti v okolí..

Leberova vrodená amauróza nemá žiadny liek, ale na zlepšenie zraku a kvality života dieťaťa sa môžu použiť špeciálne okuliare a ďalšie adaptačné stratégie. Ľudia s prípadmi tohto ochorenia v rodine musia často pred genetickým vyšetrením urobiť genetické poradenstvo.

Ako liečiť a žiť s touto chorobou

Leberova vrodená amauróza sa v priebehu rokov nezhoršuje, a preto sa dieťa dokáže bez väčších ťažkostí prispôsobiť stupňu zraku. V niektorých prípadoch však môže byť vhodné použiť špeciálne okuliare, aby ste sa pokúsili mierne vylepšiť stupeň videnia.

V prípadoch, keď je zrak veľmi slabý, môže byť užitočné naučiť sa Braillovo písmo, vedieť čítať knihy alebo používať vodiaceho psa na pohyb po ulici, napríklad.

Okrem toho môže pediater tiež odporučiť používanie počítačov prispôsobených pre ľudí s veľmi slabým zrakom, aby sa uľahčil vývoj dieťaťa a umožnila interakcia s ostatnými deťmi. Tento typ zariadenia je obzvlášť užitočný v škole, aby sa dieťa mohlo učiť rovnakým tempom ako jeho rovesníci.

Hlavné príznaky a spôsob identifikácie

Príznaky Leberovej vrodenej amaurózy sú najbežnejšie okolo prvého roku veku a zahŕňajú:

• Ťažkosti s uchopením predmetov v okolí;
• Problémy s rozpoznaním známych tvárí, keď sú preč;
• Abnormálne pohyby očí;
• Precitlivenosť na svetlo;
• epilepsie;
• Oneskorenie vývoja motorov.

Toto ochorenie sa nedá zistiť počas tehotenstva, ani nespôsobuje zmeny v štruktúre oka. Týmto spôsobom môže pediater alebo oftalmológ urobiť niekoľko testov na odstránenie ďalších hypotéz, ktoré môžu spôsobiť príznaky.

Vždy, keď existuje podozrenie na problémy so zrakom u dieťaťa, odporúča sa konzultovať s pediatrom vyšetrenie zraku, ako je napríklad elektrroretinografia, aby sa problém diagnostikoval a začala vhodná liečba..

Ako získať chorobu

Toto je dedičné ochorenie, a preto sa prenáša z rodičov na deti. Aby sa to však stalo, obaja rodičia musia mať gén choroby a nie je záväzné, aby sa choroba vyvinula u oboch rodičov.. 

Preto je bežné, že rodiny nepredstavujú prípady choroby už niekoľko generácií, pretože prenos choroby je iba 25%..