Čo je to tuberózna skleróza a ako liečiť

Tuberózna skleróza alebo Bournevilleova choroba je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované abnormálnym rastom benígnych nádorov v rôznych orgánoch tela, ako je mozog, obličky, oči, pľúca, srdce a koža a spôsobuje príznaky ako epilepsia, vývojové oneskorenie alebo cysty v tele. obličky, v závislosti od postihnutej oblasti.

Toto ochorenie sa nevylieči, ale je možné ho liečiť liekmi na zmiernenie príznakov, ako sú lieky proti záchvatom, napríklad psychológia, fyzioterapia alebo relácie z povolania, aby sa zlepšila kvalita života..

Existuje ešte ďalšie ochorenie, ktoré spôsobuje podobné príznaky s rastom nádorov v tele, ale postihuje iba kožu a je známe ako neurofibromatóza..

Hlavné príznaky

Príznaky tuberóznej sklerózy sa líšia podľa miesta nádoru:

1. Pokožka

• Svetlé škvrny na koži;
• Rast kože pod nechtom alebo okolo neho;
• Lézie na tvári podobné akné;
• Červenkasté škvrny na pokožke, ktoré sa môžu zväčšovať a zhustnúť.

2. Mozog

• epilepsie;
• Vývojové oneskorenie a ťažkosti s učením;
• hyperaktivita;
• agresie;
• Schizofrénia alebo autizmus.

3. Srdce

• búšenie srdca;
• arytmie;
• Pocit dýchavičnosti;
• závraty;
• mdloby;
• Bolesť na hrudníku.

4. Pľúca

• Pretrvávajúci kašeľ;
• Pocit dýchavičnosti.

5. Obličky

• Krvavý moč;
• Zvýšená frekvencia močenia, najmä v noci;
• Opuch rúk, nôh a členkov.

Všeobecne sa tieto príznaky objavujú počas detstva a diagnóza sa môže stanoviť pomocou genetických testov karyotypu, kraniálnej tomografie a magnetickej rezonancie. Existujú však aj prípady, keď môžu byť príznaky veľmi mierne a zostávajú nepovšimnuté až do dospelosti.

Aká je dĺžka života

Spôsob, akým sa vyvíja tuberózna skleróza, je veľmi variabilný a môže u niektorých ľudí vykazovať iba málo príznakov alebo sa môže stať hlavným obmedzením pre iných. Okrem toho sa závažnosť ochorenia tiež líši v závislosti od postihnutého orgánu a keď sa objaví v mozgu a srdci, je zvyčajne závažnejšia.

Stredná dĺžka života je však často vysoká, pretože je zriedkavé, že sa vyskytnú komplikácie, ktoré môžu ohroziť život.

Ako sa lieči

Liečba tuberóznej sklerózy je zameraná na zmiernenie príznakov choroby a zlepšenie kvality života pacienta. Preto je dôležité, aby bol človek monitorovaný a aby pravidelne konzultoval napríklad s neurológom, nefrologom alebo kardiológom, aby naznačil najlepšiu liečbu..

V niektorých prípadoch sa liečba môže uskutočňovať pomocou liekov proti záchvatom, ako je napríklad valproát semisodný, karbamazepín alebo fenobarbital, na prevenciu záchvatov alebo iných liekov, ako je Everolimo, ktoré bránia rastu nádorov v mozgu alebo obličkách. príkladom. V prípade nádorov rastúcich na koži môže lekár predpísať použitie masti s Sirolimusom, aby sa zmenšila veľkosť nádorov..

Fyzioterapia, psychológia a pracovná terapia sú navyše nevyhnutné na to, aby pomohli jednotlivcovi lepšie sa vysporiadať s touto chorobou a mať lepšiu kvalitu života..