Ako identifikovať a liečiť myotonickú dystrofiu

Myotonická dystrofia je genetické ochorenie známe aj ako Steinertova choroba, vyznačujúce sa ťažkosťami pri uvoľňovaní svalov po kontrakcii. Niektorým osobám s týmto ochorením je napríklad ťažké uvoľniť kľučku alebo prerušiť podanie rúk.

Myotonická dystrofia sa môže prejavovať u oboch pohlaví, častejšia u mladých dospelých. Medzi najviac postihnuté svaly patria svaly tváre, krku, rúk, nôh a predlaktia.

U niektorých jedincov sa môže prejaviť závažným spôsobom, zhoršiť svalové funkcie a predstavovať priemernú dĺžku života iba 50 rokov, zatiaľ čo u iných sa môže prejavovať miernym spôsobom, čo prejavuje iba svalovú slabosť..

Druhy myotonickej dystrofie

Myotonická dystrofia sa delí na 4 typy:

•  vrodený: Príznaky sa objavujú počas tehotenstva, keď má dieťa malé pohyby plodu. Čoskoro po narodení dieťa prejaví problémy s dýchaním a svalovú slabosť.  
• nemluvňa: Pri tomto type myotonickej dystrofie sa dieťa normálne vyvíja v prvých rokoch života a prejavuje príznaky choroby vo veku od 5 do 10 rokov..
•  klasický: Tento typ myotonickej dystrofie sa prejavuje až v dospelosti.
•  svetlý: Jedinci s miernou myotonickou dystrofiou nemajú žiadne poškodenie svalov, iba miernu slabosť, ktorú je možné kontrolovať.

Príčiny myotonickej dystrofie súvisia s genetickými zmenami prítomnými v chromozóme 19. Tieto zmeny sa môžu z generácie na generáciu zvyšovať, čo vedie k najzávažnejším prejavom choroby..

Príznaky myotonickej dystrofie

Hlavné príznaky myotonickej dystrofie sú:

•  Svalová atrofia;
•  Predná plešatosť;
•  slabosť;
•  Mentálna retardácia;
•  Ťažkosti s kŕmením;
•  Ťažké dýchanie;
•  šedý zákal;
•  Ťažkosti s uvoľnením svalu po kontrakcii;
•  Ťažkosti s rozprávaním;
•  ospalosť;
•  diabetes;
•  neplodnosť;
•  Menštruačné poruchy.

V závislosti od závažnosti ochorenia môže stuhnutosť spôsobená chromozomálnymi zmenami ohroziť niekoľko svalov, čo vedie k smrti jednotlivca pred dosiahnutím veku 50 rokov. Jedinci s najmenšou formou tohto ochorenia majú iba svalovú slabosť.

Diagnóza sa zisťuje pozorovaním príznakov a genetickými testami, ktoré zisťujú zmeny chromozómov.

Liečba myotonickej dystrofie 

Symptómy sa môžu zmierniť použitím liekov, ako sú fenytoín, chinín a nifedipín, ktoré znižujú stuhnutosť svalov a bolesť spôsobenú myotonickou dystrofiou..

Ďalším spôsobom, ako zvýšiť kvalitu života týchto jedincov, je fyzická terapia, ktorá poskytuje lepší rozsah pohybu, svalovej sily a kontroly tela..

 Liečba myotonickej dystrofie je multimodálna, vrátane liekov a fyzickej terapie. Lieky zahŕňajú fenytoín, chinín, prokaínamid alebo nifedipín, ktoré zmierňujú stuhnutosť svalov a bolesť spôsobenú týmto ochorením..

Cieľom fyzioterapie je zlepšenie kvality života pacientov s myotonickou dystrofiou, zvýšenie sily svalov, rozsah pohybu a koordinácia..