Čo je Kallmannov syndróm

Kallmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje oneskorením puberty a znížením alebo absenciou zápachu v dôsledku nedostatku produkcie hormónu uvoľňujúceho gonadotropíny..

Liečba spočíva v podaní gonadotropínov a pohlavných hormónov a mala by sa vykonávať čo najskôr, aby sa predišlo fyzickým a psychickým následkom..

Aké príznaky

Príznaky závisia od génov, ktoré podstupujú mutácie, najčastejšou je absencia alebo zníženie zápachu na oneskorenie puberty.. 

Môžu sa však vyskytnúť aj ďalšie príznaky, ako je farebná slepota, vizuálne zmeny, hluchota, rozštiepenie patra, renálne a neurologické abnormality a absencia zostupu semenníkov v miešku..

Možné príčiny

Kallmannov syndróm prebieha v dôsledku mutácií v génoch, ktoré kódujú proteíny zodpovedné za vývoj neurónov, čo spôsobuje zmeny vo vývoji čuchovej cibule a následnú zmenu hladín hormónu uvoľňujúceho gonadotropíny (GnRH)..

Vrodený nedostatok GnRH znamená, že hormóny LH a FSH sa nevyrábajú v dostatočných množstvách, aby stimulovali sexuálne orgány na produkciu testosterónu a estradiolu, napríklad na oddialenie puberty. Pozrite sa, aké telesné zmeny sa dejú v puberte.

Ako sa diagnostikuje

Deti, ktoré nezačínajú sexuálny vývoj vo veku okolo 13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov alebo deti, ktoré sa počas dospievania normálne nepokračujú, by mal lekár vyhodnotiť..

Lekár musí analyzovať anamnézu osoby, vykonať fyzikálne vyšetrenie a požiadať o meranie hladín gonadotropínu v plazme. 

Diagnóza musí byť stanovená včas, aby sa mohla začať hormonálna substitučná liečba a predchádzať fyzickým a psychologickým následkom oneskorenej puberty

Aká je liečba

Liečba u mužov by mala byť dlhodobá s podávaním ľudského chorionického gonadotropínu alebo testosterónu au žien s cyklickým estrogénom a progesterónom..

Plodnosť sa môže obnoviť aj podaním gonadotropínov alebo pomocou prenosnej infúznej pumpy na dodanie pulzného subkutánneho GnRH..