Úvodná » Genetické choroby » Čo je to syndakticky, možné príčiny a liečba

    Čo je to syndakticky, možné príčiny a liečba

    Syndactyly je termín, ktorý sa používa na opis situácie, ktorá je veľmi bežná a ktorá sa stane, keď sa jeden alebo viac prstov rúk alebo nôh narodí spolu. Táto zmena môže byť spôsobená genetickými a dedičnými zmenami, ktoré sa vyskytujú počas vývoja dieťaťa počas tehotenstva a sú často spojené s výskytom syndrómov..

    Diagnózu je možné zistiť ultrazvukom počas tehotenstva alebo ju možno zistiť až po narodení dieťaťa. Ak sa diagnostikuje počas tehotenstva, pôrodník môže odporučiť vykonanie genetických testov s cieľom analyzovať, či má dieťa nejaký syndróm.

    Syndactyly sa klasifikuje podľa počtu pripojených prstov, polohy kĺbu prstov a toho, či medzi prilepenými prstami sú kosti alebo nervy, pričom najvhodnejšou liečbou je chirurgický zákrok, ktorý je definovaný podľa tejto klasifikácie. a podľa veku dieťaťa.

    Možné príčiny

    Syndactyly je spôsobená hlavne genetickými modifikáciami prenášanými z rodičov na deti, ktoré spôsobujú zmeny vo vývoji rúk alebo nôh medzi šiestym a siedmym týždňom tehotenstva..

    V niektorých prípadoch môže byť táto zmena príznakom nejakého genetického syndrómu, napríklad poľského syndrómu, Apertovho syndrómu alebo Holt-Oramovho syndrómu, ktoré sa môžu objaviť aj počas tehotenstva. Prečítajte si viac o syndróme Holt-Oram a o tom, čo je indikované.

    Syndrómia sa okrem toho môže objaviť bez akéhokoľvek vysvetlenia, je však známe, že u ľudí s ľahšou kožou je väčšia pravdepodobnosť, že budú mať deti s touto poruchou, rovnako ako chlapci s väčšou pravdepodobnosťou vyvinú túto mutáciu ako dievčatá..

    Druhy syndactyly

    Syndactyly možno rozdeliť do niekoľkých typov, v závislosti od toho, ktoré prsty sú pripevnené a závažnosti spojenia týchto prstov. Táto zmena sa môže objaviť v rukách aj na nohách au dieťaťa sa môže prejaviť s odlišnými vlastnosťami, ako sa vyskytuje u otca alebo matky. Teda typy syndakticky sú:

    • neúplná: nastane, keď kĺb nepresahuje na končeky prstov;
    • full: sa objaví, keď sa spoj rozšíri na vaše prsty;
    • jednoduchá: je to vtedy, keď sú prsty spojené iba kožou;
    • komplex: to sa stane, keď sú tiež spojené kosti prstov;
    • komplikované: vzniká kvôli genetickým syndrómom a pri deformáciách kostí.

    Existuje tiež veľmi zriedkavý typ syndrómu, ktorý sa nazýva syndróm krížovo alebo fenestrovaný, ku ktorému dochádza, keď je medzi prstami diera v koži. Pretože ruka je dôležitou súčasťou vykonávania každodenných činností, v závislosti od typu zmeny môže byť narušený pohyb prstov.

    Ako sa diagnostikuje

    Diagnóza sa väčšinou vykonáva pri narodení dieťaťa, ale môže sa vykonať počas prenatálnej starostlivosti, po druhom mesiaci tehotenstva, pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Ak po vykonaní ultrazvuku pôrodník zistí, že dieťa má syndaktické správanie, môže požiadať o genetické testy, aby skontroloval prítomnosť syndrómov..

    Ak sa syndikát diagnostikuje po narodení dieťaťa, pediater môže odporučiť röntgenové vyšetrenie na vyhodnotenie počtu spojených prstov a toho, či sú kosti prstov spolu alebo nie. Ak sa zistil genetický syndróm, lekár tiež vykoná podrobné fyzikálne vyšetrenie, aby zistil, či v tele dieťaťa nie sú iné deformácie..

    Možnosti liečby

    Liečbu syndrómom indikuje pediater spolu s ortopédom v závislosti od typu a závažnosti zmeny. Všeobecne platí, že liečba spočíva v vykonaní chirurgického zákroku na oddelenie prstov, čo by sa malo robiť po dosiahnutí šiestich mesiacov veku dieťaťa, pretože je to najbezpečnejší vek na aplikáciu anestézie. Ak je však kĺb prstov závažný a ovplyvňuje kosti, lekár môže odporučiť chirurgický zákrok pred šiestym mesiacom života..

    Po operácii lekár odporučí použitie dlahy na zníženie pohybu ruky alebo nohy, v ktorej bola operovaná, pomáha pri hojení a bráni uvoľneniu stehov. Po mesiaci vám lekár môže odporučiť vykonanie fyzioterapeutických cvičení, ktoré pomôžu zlepšiť stuhnutosť a opuch operovaného prsta..

    Okrem toho bude po určitom čase potrebné vyhodnotiť výsledok operácie s lekárom. Ak sa však objavia príznaky ako svrbenie, sčervenanie, krvácanie alebo horúčka, je dôležité rýchlo vyhľadať lekársku pomoc, pretože to môže naznačovať infekciu v mieste operácie.