Príznaky syndrómu Sanfilippo a spôsob liečby

Syndróm Sanfilippo, známy tiež ako mukopolysacharidóza typu III alebo MPS III, je genetické metabolické ochorenie vyznačujúce sa zníženou aktivitou alebo neprítomnosťou enzýmu zodpovedného za degradáciu časti cukrov s dlhým reťazcom, heparan sulfátu, čo spôsobuje, že táto látka je hromadia sa v bunkách a vedú napríklad k neurologickým symptómom.

Symptómy syndrómu Sanfilippo sa progresívne vyvíjajú a možno ich spočiatku zaznamenať napríklad ťažkosti s koncentráciou a oneskorený vývoj reči. Vo vyspelejších prípadoch ochorenia môžu nastať mentálne zmeny a strata zraku, takže je dôležité, aby bola choroba diagnostikovaná v ranom štádiu, aby sa zabránilo nástupu závažných symptómov..

Príznaky syndrómu Sanfilippo

Symptómy syndrómu Sanfilippo sa zvyčajne dajú ťažko identifikovať, pretože sa môžu zamieňať s inými situáciami, môžu sa však objaviť u detí od 2 rokov a môžu sa meniť v závislosti od štádia vývoja choroby, pričom hlavnými príznakmi sú:

Ťažkosti s učením;
Problémy s hovorením;
Častá hnačka;
Opakujúce sa infekcie, najmä v uchu;
hyperaktivita;
Problémy so spánkom;
Mierne deformácie kostí;
Rast vlasov na chrbte a tvári dievčat;
Problémy s koncentráciou;
Zväčšená pečeň a slezina.

V závažnejších prípadoch, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v neskorej adolescencii a na začiatku dospelosti, postupne zmiznú príznaky správania, avšak v dôsledku veľkej akumulácie heparan sulfátu v bunkách sa môžu objaviť neurodegeneratívne príznaky, ako je napríklad demencia. iné orgány môžu byť ohrozené, čo má za následok stratu zraku a reči, zníženie motorických schopností a stratu rovnováhy.

Typy Sanfilippoho syndrómu

Syndróm Sanfilippo možno klasifikovať do 4 hlavných typov podľa enzýmu, ktorý neexistuje, alebo má nízku aktivitu. Hlavné typy tohto syndrómu sú:

Typ A alebo mukopolysacharidóza III-A: Neexistuje alebo je prítomná zmenená forma enzýmu heparan-N-sulfatáza (SGSH), pričom táto forma ochorenia sa považuje za najzávažnejšiu a najbežnejšiu;
Typ B alebo mukopolysacharidóza III-B: Je nedostatok enzýmu alfa-N-acetylglukozaminidáza (NAGLU);
Typ C alebo mukopolysacharidóza III-C: Existuje nedostatok enzýmu acetyl-coA-alfa-glukozamín-acetyltransferázy (H GSNAT);
Typ D alebo mukopolysacharidóza III-D: Deficit enzýmu N-acetylglykozamín-6-sulfatázy (GNS).

Diagnóza syndrómu Sanfilippo sa zisťuje na základe vyhodnotenia príznakov, ktoré prináša pacient, a výsledkov laboratórnych testov. Všeobecne sa odporúča vykonávať testy moču na kontrolu koncentrácie cukrov s dlhým reťazcom, krvné testy na kontrolu aktivity enzýmov a kontrolu typu choroby, okrem genetického testovania, aby sa identifikovala mutácia zodpovedná za chorobu..

Ako sa lieči

Liečba syndrómu Sanfilippo má za cieľ zmierniť príznaky, a preto je dôležité, aby ho vykonával multidisciplinárny tím, ktorý sa skladá napríklad z detského lekára alebo praktického lekára, neurológa, ortopéda, oftalmológa, psychológa, ergoterapeuta a fyzioterapeuta. že v tomto syndróme sú príznaky progresívne.

Ak je diagnóza stanovená v skorých štádiách ochorenia, môže mať transplantácia kostnej drene pozitívne výsledky. Okrem toho je v počiatočných štádiách možné vyhnúť sa tomu, že neurodegeneratívne symptómy a symptómy súvisiace s motilitou a rečou sú veľmi závažné, a preto je dôležité, aby sa uskutočnili napríklad rehabilitačné a ergoterapeutické sedenia..

Okrem toho je dôležité, aby v prípade rodinnej anamnézy alebo páru príbuzného bolo odporúčané vykonať genetické poradenstvo, aby sa skontrolovalo riziko dieťaťa. Preto je možné viesť rodičov o chorobe a o tom, ako pomôcť dieťaťu mať normálny život. Pochopte, ako sa robí genetické poradenstvo.