Krehký syndróm X, čo to je, príznaky a diagnóza
Krehký syndróm X je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácie v chromozóme X, čo vedie k niekoľkým opakovaniam sekvencie CGG. Vzhľadom na to, že majú iba jeden chromozóm X, sú chlapci týmto syndrómom viac postihnutí a okrem charakteristík správania podobných autizmu vykazujú charakteristickejšie príznaky, ako je predĺžená tvár, veľké, triafajúce uši. K tejto mutácii môže dôjsť aj u dievčat, avšak príznaky a príznaky sú omnoho miernejšie, pretože keďže majú dva chromozómy X, normálny chromozóm kompenzuje poškodenie ostatných.
Diagnóza krehkého syndrómu X je ťažká, pretože väčšina symptómov je nešpecifická, ale ak existuje rodinná anamnéza, je dôležité vykonať genetické poradenstvo, aby sa skontrolovala pravdepodobnosť výskytu tohto syndrómu. Pochopte, čo je genetické poradenstvo a ako sa to robí.
Známky a príznaky syndrómu krehkého X
Krehký syndróm X sa veľmi vyznačuje poruchami správania a poruchami intelektu, najmä u chlapcov, s poruchami učenia a reči. Okrem toho sú charakteristické príznaky syndrómu krehkého X:
- Predĺžená tvár;
- Veľké vyčnievajúce uši;
- Vyčnievajúca brada;
- Nízky svalový tonus;
- Porucha spojivového tkaniva;
- Ploché nohy;
- Podnebie;
- Prolaps mitrálnej chlopne;
- Jednoduchý záhyb palmy;
- Strabismus alebo krátkozrakosť;
- skolióza;
- Zvyk hrýzť ruky;
- Opakujúca sa zápal stredného ucha.
Väčšina charakteristík súvisiacich so syndrómom sa pozoruje iba od dospievania. U chlapcov je v dospievaní bežné zväčšené semenník, zatiaľ čo ženy môžu mať problémy s plodnosťou a zlyhaním vaječníkov.
Ako sa diagnostikuje
Diagnóza fragilného syndrómu X sa môže stanoviť pomocou molekulárnych a chromozomálnych testov na identifikáciu mutácie, počtu sekvencií CGG a charakteristík chromozómu. Tieto testy je možné vykonať pomocou vzorky krvi, slín, vlasov alebo plodovej vody.
Ako sa lieči
Liečba syndrómu Fragile X sa vykonáva behaviorálnou terapiou, fyzickou terapiou av prípade potreby chirurgickým zákrokom zameraným na fyzické zmeny.
Ľudia s anamnézou krehkého X syndrómu v rodine by mali vyhľadať genetické poradenstvo, aby zistili pravdepodobnosť, že budú mať deti s touto chorobou. Muži majú karyotyp XY, a ak sú postihnutí, môžu ho prenášať iba na svoje dcéry, nikdy na svojich synov, pretože gén prijatý chlapcami je Y, a to nevykazuje žiadne zmeny súvisiace s ochorením..
