Čo je vrodená mnohopočetná artrogrypóza (AMC)

Vrodená mnohonásobná artrogrypóza (AMC) je závažné ochorenie charakterizované deformáciami a stuhnutosťou kĺbov, ktoré bránia dieťaťu v pohybe, čo spôsobuje intenzívnu svalovú slabosť. Svalové tkanivo je potom nahradené tukom a spojivovým tkanivom. Ochorenie sa prejavuje vo vývojovom procese plodu, ktorý nemá takmer žiadny pohyb v bruchu matky, čo zhoršuje tvorbu kĺbov a normálny rast kostí..

„Drevená bábika“ sa všeobecne používa na označenie detí s artrogripózou, ktoré napriek závažným fyzickým deformáciám majú normálny mentálny vývin a sú schopné sa učiť a porozumieť všetkému, čo sa okolo nich deje. Motorické deformácie sú závažné a pre dieťa je normálne zle vyvinuté brucho a hrudník, čo môže veľmi sťažiť dýchanie.. 

Známky a príznaky artrogrypózy

Diagnóza sa často robí až po narodení, keď sa zistí, že sa dieťa skutočne nemôže hýbať, pričom sa uvádza: 

• Najmenej 2 nepohyblivé kĺby;
• Napäté svaly;
• Spoločná dislokácia;
• Svalová slabosť;
• Vrodená clubfoot;
• skolióza;
• Črevo krátke alebo zle vyvinuté;
• Ťažkosti s dýchaním alebo jedením.

Po narodení, pri pozorovaní dieťaťa a vykonávaní testov, ako je rádiografia celého tela, a krvných testov zameraných na hľadanie genetických chorôb, pretože artrogrypóza sa môže vyskytovať v niekoľkých syndrómoch.. 

Prenatálna diagnostika nie je veľmi ľahká, ale môže sa vykonať ultrazvukom, niekedy až na konci tehotenstva, keď sa pozoruje: 

• Absencia detských pohybov;
• Neobvyklá poloha ramien a nôh, ktoré sú za normálnych okolností ohnuté, hoci sa dajú úplne natiahnuť;
• Dieťa je menšie ako požadovaná veľkosť pre gestačný vek;
• Nadbytočná plodová voda;
• Čeľuste zle vyvinutá;
• Plochý nos;
• Malý vývoj pľúc;
• Krátka pupočná šnúra. 

Ak sa dieťa počas ultrazvukového vyšetrenia nepohybuje, lekár môže tlačiť na brucho ženy, aby povzbudil dieťa k pohybu, ale nie vždy sa tak stane a lekár si môže myslieť, že dieťa spí. Ostatné príznaky nemusia byť veľmi jasné alebo také zrejmé, aby upozornili na túto chorobu. 

Čo spôsobuje 

Aj keď nie je známe presne všetky príčiny, ktoré môžu viesť k rozvoju artrogripózy, je známe, že niektoré faktory uprednostňujú toto ochorenie, napríklad použitie liekov počas tehotenstva, bez riadneho lekárskeho poradenstva; infekcie spôsobené vírusom Zika, traumami, chronickými alebo genetickými chorobami, užívaním drog a nadmerným požívaním alkoholu. 

Liečba artrogrypózy

Chirurgická liečba je najviac indikovaná a jej cieľom je umožniť určitý pohyb kĺbov. Čím skôr bude chirurgický zákrok vykonaný, tým lepšie bude, a preto je ideálne vykonať operáciu kolena a chodidla pred 12 mesiacmi, tj predtým, ako dieťa začne chodiť, čo môže dieťaťu umožniť chodiť osamote.

Liečba artrogripózy zahŕňa aj rodičovskú pomoc a plán intervencie, ktorého cieľom je rozvoj nezávislosti dieťaťa, pre ktoré je indikovaná fyzioterapia a pracovná terapia. Fyzioterapia by sa mala vždy individualizovať s ohľadom na potreby, ktoré každé dieťa predstavuje, a mala by sa začať čo najskôr, aby sa zlepšili psychomotorické stimuly a vývoj dieťaťa.. 

Avšak v závislosti od závažnosti deformácií môžu byť pre lepšiu podporu a väčšiu slobodu potrebné nosné zariadenia, ako sú invalidné vozíky, upravený materiál alebo barle. Získajte viac informácií o liečbe artrogrypózy.