Úvodná » Zriedkavé choroby » Poznajte syndróm, ktorý znižuje množstvo tuku v tele

    Poznajte syndróm, ktorý znižuje množstvo tuku v tele

    Berardinelliho-Seipeov syndróm, známy tiež ako generalizovaná vrodená lipodystrofia, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované poruchou tukových buniek v tele, ktoré nespôsobuje normálnu akumuláciu tuku v tele, pretože sa začína ukladať v iných ako sú pečeň a svaly.

    Jednou z hlavných charakteristík tohto syndrómu je vývoj závažného cukrovky, ktorý sa zvyčajne začína počas puberty, vo veku okolo 8 až 10 rokov, a mal by sa liečiť diétou s nízkym obsahom tukov a cukrov a liekmi, ktoré pomáhajú kontrolovať cukrovku a vysoký cholesterol.

    príznaky

    Príznaky Berardinelliho-Seipeho syndrómu súvisia so znížením normálneho tukového tkaniva v tele, čo vedie k charakteristikám, ktoré sa môžu objaviť v prvom roku života, ako napríklad:

    • Vysoký cholesterol a triglyceridy;
    • Inzulínová rezistencia a diabetes;
    • Veľká podlhovastá brada, ruky a chodidlá;
    • Zvýšené svaly;
    • Zväčšenie pečene a sleziny, ktoré spôsobuje opuch brucha;
    • Srdcové problémy;
    • Zrýchlený rast;
    • Nadmerné zvýšenie chuti do jedla, ale so znížením hmotnosti;
    • Nepravidelné menštruačné cykly;
    • Husté a suché vlasy.

    Okrem toho sa môžu objaviť aj príznaky ako vysoký krvný tlak, cysty na vaječníkoch a opuchy po stranách krku, blízko úst. Tieto príznaky možno pozorovať od detstva, ktoré sa stávajú zrejmými z puberty.

    Diagnostika a liečba

    Diagnóza tohto syndrómu je založená na hodnotení klinických charakteristík pacienta a testoch, ktoré identifikujú problémy s cholesterolom, pečeňou, obličkami a cukrovkou..

    Od potvrdenia diagnózy je liečba zameraná hlavne na kontrolu cukrovky a cholesterolu a na predchádzanie komplikáciám ochorenia a môžu sa používať lieky, ako je metformín, inzulín a simvastatín..

    Okrem toho by ste mali jesť aj nízkotučné diéty s vysokým obsahom omega-3, ktoré pomáhajú kontrolovať hladinu cholesterolu, okrem kontroly spotreby cukru a jednoduchých uhľohydrátov, ako je ryža, múka a cestoviny, ktoré pomáhajú pri kontrole cukrovky. , Pozrite sa, čo jesť pri cukrovke.

    komplikácie

    Komplikácie Berardinelliho-Seipeovho syndrómu závisia od sledovania liečby a reakcie tela pacienta na použité lieky, s možnosťou nadmerného tuku v pečeni a cirhózou, zrýchleným rastom v detstve, skorou pubertou a cystami v kostiach, čo spôsobuje časté zlomeniny.

    Okrem toho je tiež bežné, že diabetes prítomný pri tomto ochorení vedie k komplikáciám, ako sú problémy so zrakom, problémy s obličkami a zvýšené riziko kardiovaskulárnych chorôb..

    Ďalší článok
    Objavte 3 fázy práce