Charcot-Marie-Toothova choroba

Charcot-Marie-Toothova choroba je neurologické a degeneratívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervy a kĺby tela, spôsobuje ťažkosti alebo neschopnosť chôdze a slabosť pri držaní predmetov rukami..

Tí, ktorí majú túto chorobu, musia často používať invalidný vozík, ale môžu žiť mnoho rokov a zachováva sa ich intelektuálna kapacita. Liečba vyžaduje lieky a fyzickú terapiu na celý život.

Ako sa prejavuje

Medzi príznaky a príznaky, ktoré môžu naznačovať ochorenie Charcot-Marie-Tooth, patrí:

• Zmeny chodidiel, napríklad veľmi ostrá krivka chodidla a pazúry na nohách;
• Niektorí ľudia majú problémy s chôdzou s častými pádmi kvôli nedostatočnej rovnováhe, čo môže spôsobiť podvrtnutie členkov alebo zlomeniny; iní nemôžu chodiť;
• Chvenie v rukách;
• Ťažkosti s koordináciou pohybov rúk, čo sťažuje písanie, tlačenie alebo varenie;
• Slabosť a častá únava;
• Boli nájdené aj bolesti a skolióza bedrovej chrbtice;
• Atrofia svalov nôh, rúk, rúk a nôh;
• Znížená citlivosť na dotyk a teplotný rozdiel v nohách, pažiach, rukách a nohách;
• Sťažnosti ako bolesť, kŕče, brnenie a znecitlivenie v tele sú bežné v každodennom živote.

Najčastejšie je to, že sa dieťa vyvíja normálne a rodičia nič netušia, až do veku okolo 3 rokov sa prvé príznaky začnú objavovať so slabosťou nôh, častými pádmi, padajúcimi predmetmi, zníženým objemom svalov a iné znaky uvedené vyššie. 

Ako sa lieči

Liečba choroby Charcot-Marie-Tooth by sa mala riadiť neurológom a môže byť naznačené, že bude užívať lieky, ktoré pomôžu vyrovnať sa so symptómami, pretože toto ochorenie nevylieči. Medzi ďalšie formy liečby patrí napríklad neurofyzioterapia, vodoliečba a pracovná terapia, ktoré sú schopné zmierniť nepohodlie a zlepšiť každodenný život človeka..

Osoba zvyčajne potrebuje invalidný vozík a môže byť naznačené malé vybavenie, ktoré osobe pomôže vyčistiť si zuby, obliecť sa a jesť sama. Niekedy môže byť na zlepšenie používania týchto malých zariadení potrebná chirurgia kĺbov.

Existuje niekoľko liekov, ktoré sú kontraindikované u ľudí trpiacich chorobou Charcot-Marie-Tooth, pretože zhoršujú príznaky choroby, a preto by sa lieky mali užívať iba pod lekárskou pomocou a so znalosťou neurológa..

Strava by mala okrem toho odporučiť odborník na výživu, pretože existujú potraviny, ktoré zmierňujú príznaky, zatiaľ čo iné pomáhajú pri liečbe choroby. Selén, meď, vitamíny C a E, kyselina lipoová a horčík by sa mali konzumovať každý deň konzumáciou potravín, ako sú para orechy, pečeň, obilniny, orechy, pomaranč, citrón, špenát, paradajky, hrášok a mliečne výrobky, napríklad.

Hlavné typy

Existuje niekoľko rôznych typov tohto ochorenia, a preto sú medzi jednotlivými pacientmi určité rozdiely a zvláštnosti. Hlavné typy, pretože sú najbežnejšie, sú:

• Typ 1: vyznačuje sa zmenami v myelínovom obale, ktorý pokrýva nervy a spomaľuje prenosovú rýchlosť nervových impulzov;
• Typ 2: je charakterizovaný zmenami, ktoré poškodzujú axóny;
• Typ 4: môže mať vplyv na myelínový obal aj na axóny, ale čo ho odlišuje od iných typov, je to, že je autozomálne recesívny;
• Typ X: je charakterizovaný zmenami chromozómu X, ktorý je závažnejší u mužov ako u žien.

Toto ochorenie postupuje pomaly a progresívne a jeho diagnóza sa zvyčajne zisťuje v detskom veku alebo do veku 20 rokov pomocou genetického testu a elektroneuromyografického vyšetrenia, ktoré si vyžaduje neurológ..