Mitochondriálna choroba, čo to je, príčiny, príznaky a liečba

Mitochondriálne choroby sú genetické a dedičné choroby charakterizované nedostatkom alebo zníženou aktivitou mitochondrií, s nedostatočnou produkciou energie v bunke, čo môže mať za následok smrť bunky a z dlhodobého hľadiska zlyhanie orgánov..

Mitochondrie sú malé organely prítomné v bunkách a sú zodpovedné za produkciu viac ako 90% energie potrebnej na to, aby bunky plnili svoju funkciu. Okrem toho sa mitochondrie podieľajú aj na procese tvorby hemovej skupiny hemoglobínov, na metabolizme cholesterolu a neurotransmiterov a na tvorbe voľných radikálov. Akákoľvek zmena vo fungovaní mitochondrií tak môže mať vážne zdravotné následky. 

Príčiny mitochondriálnej choroby

Mitochondriálne choroby sú genetické, to znamená, že sa prejavujú podľa prítomnosti alebo neprítomnosti mutácií v mitochondriálnej DNA a podľa dopadu mutácie na bunku. Každá bunka v tele má vo svojej cytoplazme stovky mitochondrií, z ktorých každá má svoj vlastný genetický materiál.

Mitochondrie prítomné v tej istej bunke sa môžu navzájom líšiť, rovnako ako množstvo a typ DNA v mitochondriách sa môžu líšiť od bunky k bunke. Mitochondriálna choroba nastáva, keď sú vo vnútri tej istej bunky mitochondrie, ktorých genetický materiál je zmutovaný, čo má negatívny vplyv na fungovanie mitochondrií. Čím je teda defektnejšia mitochondria, tým menej energie je produkované a väčšia je pravdepodobnosť bunkovej smrti, čo zhoršuje fungovanie orgánu, ku ktorému bunka patrí..

Hlavné príznaky

Symptómy mitochondriálnych chorôb sa líšia v závislosti od mutácie, počtu mitochondrií ovplyvnených v bunke a počtu zúčastnených buniek. Okrem toho sa môžu líšiť podľa miesta, kde sa nachádzajú bunky a mitochondrie.

Vo všeobecnosti sú príznaky a príznaky, ktoré môžu naznačovať mitochondriálne ochorenie:

• Svalová slabosť a strata koordinácie svalov, pretože svaly potrebujú veľa energie;
• Kognitívne zmeny a degenerácia mozgu;
• Gastrointestinálne zmeny, keď existujú mutácie súvisiace s tráviacim systémom;
• Srdcové, očné, obličkové alebo pečeňové problémy.

Mitochondriálne choroby sa môžu objaviť kedykoľvek v živote, avšak čím skôr sa prejaví mutácia, tým sú príznaky závažnejšie a čím je vyššia miera letality.

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza je ťažká, pretože príznaky choroby môžu naznačovať iné stavy. Mitochondriálna diagnóza sa zvyčajne vykonáva iba vtedy, keď výsledky bežne požadovaných testov nie sú presvedčivé.

Identifikáciu mitochondriálnej choroby najčastejšie robia lekári špecializujúci sa na mitochondriálne choroby pomocou genetických a molekulárnych testov.

Liečba mitochondriálnej choroby

Liečba mitochondriálnej choroby má za cieľ podporovať pohodu a spomaliť progresiu choroby a lekár môže odporučiť použitie vitamínov, hydratáciu a vyváženú stravu. Okrem toho sa neodporúča prax veľmi intenzívnych fyzických aktivít, aby nedošlo k nedostatku energie na udržanie základných telesných aktivít. Preto je dôležité, aby človek šetril svoju energiu.

Aj keď neexistuje špecifická liečba mitochondriálnych chorôb, je možné zabrániť prenosu kontinuálnej mutácie mitochondriálnej DNA z generácie na generáciu. Stalo by sa to kombináciou jadra vajíčkovej bunky, ktorá zodpovedá oplodnenému vajíčku so spermiou, so zdravou mitochondriou od inej ženy, ktorá sa nazýva darca mitochondrie..

Týmto spôsobom by embryo malo genetický materiál rodičov a mitochondrií inej osoby, ktorý by sa všeobecne nazýval „dieťa troch rodičov“. Napriek tomu, že je táto technika účinná z hľadiska prerušenia dedičnosti, je potrebné ju napraviť a akceptovať etickými výbormi.