Pochopte, čo je hypofosfatázia

Hypofosfatázia je zriedkavé genetické ochorenie postihujúce najmä deti, ktoré spôsobuje deformácie a zlomeniny v niektorých oblastiach tela a predčasnú stratu zubov dieťaťa.. 

Toto ochorenie sa prenáša na deti vo forme genetickej dedičnosti a nevylieči sa, pretože je to dôsledok zmien v géne, ktoré súvisia s kalcifikáciou kostí a vývojom zubov, čo zhoršuje mineralizáciu kostí.. 

Hlavné zmeny spôsobené hypofosfatáziou

Hypofosfatázia môže spôsobiť niekoľko zmien v tele, ktoré zahŕňajú: 

• Vznik deformácií v tele, ako je napríklad predĺžená lebka, zväčšené kĺby alebo znížená postava tela;
• Vznik zlomenín vo viacerých regiónoch; 
• Predčasná strata detských zubov; 
• Svalová slabosť; 
• Problémy s dýchaním alebo hovorením;
• Prítomnosť vysokých hladín fosfátov a vápnika v krvi.

V menej závažných prípadoch tohto ochorenia sa môžu objaviť iba mierne príznaky, ako sú zlomeniny alebo svalová slabosť, ktoré môžu spôsobiť diagnostikovanie ochorenia iba v dospelosti.. 

Druhy hypofosfatázie

Existujú rôzne typy tohto ochorenia, medzi ktoré patria: 

• Perinatálna hypofosfatázia - je to najzávažnejšia forma choroby, ktorá sa objaví krátko po narodení alebo keď je dieťa stále v bruchu matky; 
• Dojčenská hypofosfatázia - ktorá sa objavuje počas prvého roku života dieťaťa; 
• Juvenilná hypofosfatázia - ktorá sa objavuje u detí v každom veku; 
• Hypofosfatázia dospelých - ktorá sa objavuje iba v dospelosti;
• Hypofosfatáza odonto - kde dochádza k predčasnej strate mliečnych zubov. 

V najzávažnejších prípadoch môže toto ochorenie spôsobiť smrť dieťaťa a závažnosť symptómov sa líši v závislosti od osoby a podľa prejaveného typu.. 

Príčiny hypofosfatázie

Hypofosfatázia je spôsobená mutáciami alebo zmenami v géne súvisiacim s kalcifikáciou kostí a vývojom zubov. Týmto spôsobom dôjde k zníženiu mineralizácie kostí a zubov. V závislosti od typu choroby môže byť dominantná alebo recesívna a je prenášaná na deti vo forme genetického dedičstva.. 

Napríklad, keď je toto ochorenie recesívne a ak obaja rodičia nesú jednu kópiu mutácie (majú mutáciu, ale nevykazujú príznaky choroby), existuje iba 25% pravdepodobnosť, že sa u týchto detí ochorenie vyvinie. Na druhej strane, ak je choroba dominantná a ak má ochorenie iba jeden rodič, môže existovať 50% alebo 100% pravdepodobnosť, že deti budú aj nosičmi. 

Diagnóza hypofosfatázie

V prípade perinatálnej hypofosfatázie môže byť choroba diagnostikovaná ultrazvukom, kde je možné zistiť deformácie v tele. 

Na druhej strane, v prípade detskej, juvenilnej alebo dospelej hypofosfatázie je možné ochorenie zistiť pomocou röntgenových snímok, pri ktorých sa zistí niekoľko zmien skeletu spôsobených nedostatkom mineralizácie kostí a zubov.. 

Okrem toho môže lekár na dokončenie diagnostiky choroby požadovať aj vyšetrenie močom a krvné testy a existuje tiež možnosť vykonať genetický test, ktorý identifikuje prítomnosť mutácie.. 

Liečba hypofosfatázie

Neexistuje žiadna liečba na vyliečenie hypofosfatázie, avšak pediatri môžu indikovať niektoré liečby, napríklad fyzioterapiu na korekciu držania tela a posilnenie svalov a zvýšenú starostlivosť pri ústnej hygiene, aby sa zlepšila kvalita života..

Dojčatá s týmto genetickým problémom sa musia sledovať od narodenia a zvyčajne je potrebná hospitalizácia. Následné opatrenia by mali trvať celý život, aby bolo možné pravidelne posudzovať váš zdravotný stav.