Paroxysmálna nočná hemoglobinúria, čo to je a ako sa stanovuje diagnóza

Paroxysmálna nočná hemoglobinúria, známa tiež ako PNH, je zriedkavé ochorenie genetického pôvodu, ktoré sa vyznačuje zmenami v membráne červených krviniek, čo vedie k jej deštrukcii a eliminácii zložiek červených krviniek v moči, a preto sa považuje za chronickú hemolytickú anémiu..

Termín nocturne sa vzťahuje na obdobie dňa, kedy bola najvyššia miera deštrukcie červených krviniek pozorovaná u ľudí s touto chorobou, ale výskumy ukázali, že hemolýza, to znamená deštrukcia červených krviniek, sa vyskytuje kedykoľvek v deň u ľudí, ktorí majú hemoglobinúria.

PNH sa nevylieči, liečba však môže byť uskutočnená transplantáciou kostnej drene a použitím ekulizumabu, ktorý je špecifickým liekom na liečbu tohto ochorenia. Viac informácií o Eculizumabe.

Hlavné príznaky

Hlavné príznaky nočnej paroxyzmálnej hemoglobinúrie sú:

• Najprv veľmi tmavý moč, kvôli vysokej koncentrácii červených krviniek v moči;
• slabosť;
• ospalosť;
• Slabé vlasy a nechty;
• pomalosť;
• Bolesť svalov;
• Časté infekcie;
• Choroba na pohyb;
• Bolesti brucha;
• žltačka;
• Mužská erektilná dysfunkcia;
• Znížená funkcia obličiek.

Ľudia s nočnou paroxyzmálnou hemoglobinúriou majú zvýšenú šancu na trombózu v dôsledku zmien v procese zrážania krvi..

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza nočnej paroxyzmálnej hemoglobinúrie sa vykonáva pomocou niekoľkých testov, ako napríklad:

• CBC, že u ľudí s PNH je indikovaná pancytopénia, čo zodpovedá zníženiu všetkých zložiek krvi - vedieť, ako interpretovať krvný obraz;
• Dávkovanie voľný bilirubín, ktorý sa zvyšuje;
• Identifikácia a dávkovanie pomocou prietokovej cytometrie Antigény CD55 a CD59, ktoré sú bielkovinami prítomnými v membráne červených krviniek a v prípade hemoglobinúrie sú znížené alebo chýbajú.

Okrem týchto testov môže hematológ nariadiť doplnkové testy, ako napríklad test na sacharózu a test HAM, ktoré pomáhajú diagnostikovať nočnú paroxysmálnu hemoglobinúriu. Diagnóza sa zvyčajne vyskytuje medzi 40 a 50 rokmi a prežitie osoby je približne 10 až 15 rokov.

Ako liečiť

Liečba nočnej paroxyzmálnej hemoglobinúrie sa môže uskutočniť transplantáciou alogénnych hematopoetických kmeňových buniek a liekom Eculizumab (Soliris) 300 mg každých 15 dní. Tento liek môže byť dodávaný SUS prostredníctvom súdneho konania.

Okrem primeraného výživového a hematologického sledovania sa odporúča aj suplementácia železa kyselinou listovou.