Úvodná » Zriedkavé choroby » Čo to je trpaslík a hlavné príznaky a príčiny

    Čo to je trpaslík a hlavné príznaky a príčiny

    Trpaslík je dôsledkom genetických, hormonálnych, výživných a environmentálnych zmien, ktoré bránia telu rásť a rozvíjať sa tak, ako by malo, čo spôsobuje, že osoba má maximálnu výšku pod priemerom populácie rovnakého veku a pohlavia, ktorá sa môže meniť medzi 1,40 a 1,45 m.

    Trpaslík sa môže vyznačovať krátkou postavou, končatinami a prstami na nohách, dlhým, úzkym trupom, klenutými nohami, pomerne veľkou hlavou, výrazným čelom a výraznou kyfózou a lordózou..

    Existujú dva hlavné typy trpaslíka, ktoré zahŕňajú:

    • Proporčný alebo hypofýzny trpaslík: všetky časti tela sú menšie ako normálne a zdajú sa úmerné výške;
    • Neprimeraný alebo achondroplastický trpaslík: niektoré časti tela sú rovnaké alebo väčšie, ako by sa očakávalo, a vyvolávajú pocit neprimeranej výšky.

    Dwarfizmus zvyčajne nelieči, ale liečba môže zmierniť niektoré komplikácie alebo opraviť deformácie, ktoré môžu vzniknúť s vývojom dieťaťa..

    Hlavné príznaky a príčiny

    Okrem poklesu telesnej výšky môžu rôzne typy trpaslíka spôsobiť ďalšie príznaky, ako napríklad:

    1. Proporcionálny trpaslík

    Typicky sa príznaky tohto typu objavujú v prvých rokoch života, pretože ich hlavnou príčinou je zmena v produkcii rastového hormónu, ktorá sa vyskytuje od narodenia. Medzi príznaky patrí:

    • Rast pod treťou krivkou detského percentilu;
    • Celkový vývoj dieťaťa pod normálnym stavom;
    • Oneskorenie sexuálneho vývoja počas dospievania.

    Vo väčšine prípadov diagnostikuje detský lekár krátko po narodení alebo počas detských konzultácií.

    2. Neprimeraný trpaslík

    Väčšina prípadov tohto typu trpaslíka je spôsobená zmenou tvorby chrupavky, ktorá sa nazýva achondroplasia. V týchto prípadoch sú hlavné príznaky a príznaky:

    • Kmeň normálnej veľkosti;
    • Krátke nohy a paže, najmä v predlaktí a stehnách;
    • Malé prsty s väčším priestorom medzi stredným a krúžkovým prstom;
    • Ťažkosti s ohýbaním lakťa;
    • Hlava je príliš veľká na zvyšok tela.

    Okrem toho, ak sú neprimerané trpasličí príčiny spôsobené inými zmenami, ako sú chromozómové mutácie alebo podvýživa, tiež príčinou krátkeho krku, zaoblenej hrude, deformácií pier, problémov so zrakom alebo deformácií chodidiel.

    Čo je praveký trpaslík

    Prvotný trpaslík je mimoriadne zriedkavý druh trpaslíka, ktorý možno často identifikovať pred narodením, pretože rast plodu je veľmi pomalý a pre tehotenstvo je nižší, ako sa očakávalo..

    Dieťa sa zvyčajne narodí s veľmi nízkou hmotnosťou a naďalej rastie veľmi pomaly, hoci jeho vývoj je normálny, a preto sa diagnóza zvyčajne zisťuje v prvých mesiacoch života..

    Ako sa diagnostikuje

    Diagnóza trpaslíka je klinická a na jej potvrdenie zvyčajne postačuje rádiologické vyšetrenie. Z dôvodu konštitúcie kostí sú niektoré klinické komplikácie častejšie a odporúča sa monitorovanie multidisciplinárnym tímom so zvláštnym dôrazom na neurologické komplikácie, deformácie kostí a opakujúce sa ušné infekcie..

    Možnosti liečby

    Všetky prípady musí vyšetriť lekár, aby sa zistili možné komplikácie alebo deformácie, ktoré je potrebné napraviť. Medzi najpoužívanejšie liečby však patria:

    • chirurgia: musí byť vykonávané ortopedom a pomáha korigovať zmeny smeru rastu niektorých kostí a podporuje predlžovanie kostí;
    • Hormonálna terapia: Používa sa v prípade trpaslíka spôsobeného nedostatkom rastového hormónu a podáva sa dennými injekciami hormónu, čo môže pomôcť znížiť výškový rozdiel;
    • Zvýšené ruky alebo nohy: je to málo používaná liečba, pri ktorej lekár podstúpi operáciu, aby sa pokúsil napnúť končatiny, ak sú neprimerané so zvyškom tela..

    Okrem toho by tí, ktorí trpia na trpaslík, mali mať pravidelné konzultácie, najmä počas detstva, s cieľom posúdiť výskyt komplikácií, ktoré je možné liečiť, aby sa zachovala dobrá kvalita života..

    Ďalší článok
    naproxén
    Predchádzajúci článok
    nandrolon