Čo je vrodená myasténia

Vrodená myasténia je ochorenie, ktoré zahŕňa neuromuskulárne spojenie, a preto spôsobuje progresívnu svalovú slabosť, čo často vedie človeka k tomu, že musí chodiť na invalidnom vozíku. Toto ochorenie sa môže objaviť v dospievaní alebo v dospelosti a v závislosti od typu genetickej zmeny, ktorú má osoba, sa dá liečiť pomocou liekov..

Okrem liekov indikovaných neurológom je tiež potrebná fyzioterapia na obnovenie svalovej sily a koordináciu pohybov, ale osoba môže normálne kráčať bez toho, aby potrebovala invalidný vozík alebo barle..

Vrodená myasténia nie je úplne rovnaká ako myasténia gravis, pretože v prípade myasténie Gravis je príčinou zmena imunitného systému osoby, zatiaľ čo vrodená myasténia je genetická mutácia, ktorá je častá u ľudí v tej istej rodine..

Príznaky vrodenej myasténie

Príznaky vrodenej myasténie sa zvyčajne objavujú u detí alebo vo veku 3 až 7 rokov, ale niektoré typy sa vyskytujú medzi 20 a 40 rokmi, čo môže byť:

U dieťaťa:

Ťažkosti pri dojčení alebo kŕmení z fľaše, ľahké dusenie a malá sila na sanie;
Hypotónia, ktorá sa prejavuje slabosťou rúk a nôh;
Svislé viečko;
Spoločné kontraktúry (vrodená artrogrypóza);
Znížený výraz tváre;
Ťažkosti s dýchaním a očistenie prstov a pier;
Vývojové oneskorenie sedenia, plazenia a chôdze;
Staršie deti môžu mať problémy s lezením po schodoch.

U detí, dospievajúcich alebo dospelých:

Slabosť nôh alebo paží s pocitom brnenia;
Obtiažne chôdza s potrebou sadnúť si k odpočinku;
Očné svaly, ktoré visia očné viečko, môžu byť slabé;
Únava pri vynaložení malého úsilia;
V chrbtici môže byť skolióza.

Existujú 4 rôzne typy vrodenej myasténie: pomalý kanál, rýchly kanál s nízkou afinitou, závažný nedostatok AChR alebo nedostatok AChE. Pretože vrodená myasténia s pomalými kanálikmi sa môže objaviť vo veku 20 až 30 rokov. Každý typ má svoje vlastné charakteristiky a liečba sa môže tiež líšiť od jednej osoby k druhej, pretože nie všetky majú rovnaké príznaky.

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza vrodenej myasténie sa musí robiť na základe predložených príznakov a môže sa potvrdiť testami, ako sú krvné testy CK a genetické testy, testy protilátok, aby sa potvrdilo, že nejde o myasténiu Gravis, a elektromyografiou, ktorá hodnotí kvalitu kontrakcie. napríklad svalnatý.

U starších detí, dospievajúcich a dospelých môže lekár alebo fyzioterapeut vykonať v kancelárii aj niekoľko testov na identifikáciu svalovej slabosti, ako napríklad:

Pozerajte sa na strop po dobu 2 minút, pevne a sledujte, či sa zhorší ťažkosti pri udržiavaní viečok otvorené;
Zdvihnite ruky dopredu, až na plecia, udržiavajte túto polohu 2 minúty a sledujte, či je možné udržať tento pokles alebo či paže klesajú;
Zdvihnite nosidlá bez pomoci vašich ramien viac ako 1-krát alebo zdvihnite zo stoličky viac ako 2-krát, aby ste zistili, či je pri vykonávaní týchto pohybov stále viac a viac problémov..

Ak sa pozoruje svalová slabosť a je ťažké vykonať tieto testy, je veľmi pravdepodobné, že existuje generalizovaná svalová slabosť, ktorá vykazuje ochorenie, ako je myasténia..

Ak chcete posúdiť, či bola ovplyvnená aj reč, môžete požiadať osobu, aby citovala čísla od 1 do 100, a zistite, či nedošlo k zmene tónu hlasu, zlyhaniu hlasu alebo k zvýšeniu času medzi citovaním každého čísla..

Liečba vrodenej myasténie

Liečba sa líši v závislosti od typu vrodenej myasténie, ktorú má daná osoba, ale v niektorých prípadoch môžu byť na odporúčanie neuropatického lekára alebo neurológa indikované lieky, ako sú inhibítory acetylcelelínesterázy, chinidín, fluoxetín, efedrín a salbutamol. Je indikovaná fyzioterapia, ktorá môže osobe pomôcť cítiť sa lepšie, bojovať proti svalovej slabosti a zlepšovať dýchanie, ale bez liekov nebude účinná..

Deti môžu spať s kyslíkovou maskou nazývanou CPAP a rodičia sa musia naučiť poskytovať prvú pomoc v prípade zastavenia dýchania. Vedieť, čo robiť, keď vaše dieťa prestane dýchať.

Vo fyzioterapii musia byť cvičenia izometrické a musia sa opakovať niekoľkokrát, musia však zahŕňať niekoľko svalových skupín vrátane dýchacích a sú veľmi užitočné pri zvyšovaní množstva mitochondrií, svalov, kapilár a znižovaní koncentrácie laktátu s menším počtom kŕčov..

Vrodená myasténia je liečiteľná?

Vo väcšine prípadov kongenitálna myasténia nelieči, co si vyžaduje liecbu po celý život. Lieky a fyzioterapia však pomáhajú zlepšovať kvalitu života človeka, bojovať proti únave a svalovej slabosti a predchádzať komplikáciám, ako je atrofia rúk a nôh a dusenie, ktoré sa môže vyskytnúť pri zhoršenom dýchaní, a preto nevyhnutné pre život.

Ľudia s vrodenou myasténiou spôsobenou defektom v géne DOK7 môžu mať výrazné zlepšenie ich stavu a môžu sa zrejme „vyliečiť“ pomocou lieku, ktorý sa bežne používa proti astme, salbutamolu, ale vo forme tabliet alebo pastiliek. Možno však budete musieť robiť fyzickú terapiu sporadicky.

Ak má osoba vrodenú myasténiu a nepodstúpi ju na liečbu, postupne stratí silu vo svaloch, atrofuje, musí zostať ležať na posteli a môže zomrieť na zlyhanie dýchacích ciest, a preto je klinická a fyzioterapeutická liečba taká dôležitá, pretože sa môžu zlepšiť kvalita života človeka a predĺženie jeho života.

Niektoré prostriedky, ktoré zhoršujú stav vrodenej myasténie, sú ciprofloxacín, chlórchín, prokaín, lítium, fenytoín, beta-blokátory, prokaínamid a chinidín, a preto by sa všetky lieky mali používať len pod lekárskym dohľadom po určení typu, ktorý má daná osoba.