Aicardiho syndróm

Aicardiov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje čiastočnou alebo úplnou absenciou corpus callosum, dôležitej časti mozgu, ktorá spája dve mozgové hemisféry, záchvaty a problémy sietnice..

príčina Aicardiho syndrómu súvisí s genetickou zmenou chromozómu X, a preto toto ochorenie postihuje hlavne ženy. U mužov môže toto ochorenie vzniknúť u pacientov s Klinefelterovým syndrómom, pretože majú extra X chromozóm, ktorý môže spôsobiť smrť v prvých mesiacoch života..

Syndróm Aicardi nemá žiadny liek a predlžuje sa dĺžka života, s prípadmi, keď pacienti nedosiahnu dospievanie.

Príznaky Aicardiho syndrómu

Príznaky Aicardiho syndrómu môžu byť:

• záchvaty;
• Mentálna retardácia;
• Oneskorenie vývoja motorov;
• Lézie v sietnici oka;
• Malformácie chrbtice, ako napríklad: spina bifida, fúzované stavce alebo skolióza;
• Ťažkosti s komunikáciou;
• Mikroftalmia, ktorá je výsledkom malej veľkosti oka alebo dokonca absencie.

Záchvaty u detí s týmto syndrómom sa vyznačujú rýchlymi svalovými kontrakciami, s hyperextenziou hlavy, flexiou alebo predĺžením trupu a ramien, ktoré sa vyskytujú niekoľkokrát denne od prvého roku života..

diagnostika Aicardiho syndrómu sa vykonáva podľa charakteristík prezentovaných deťmi a neuroimagingových vyšetrení, ako sú magnetická rezonancia alebo elektroencefalogram, ktoré umožňujú identifikovať problémy v mozgu.

Liečba Aicardiho syndrómu

Liečba syndrómu Aicardi nevylieči chorobu, ale pomáha zmierňovať príznaky a zlepšuje kvalitu života pacientov..

Na liečbu záchvatov sa odporúča užívať antikonvulzívne lieky, ako je karbamazepín alebo valproát. Neurologická fyzioterapia alebo psychomotorická stimulácia môžu pomôcť pri zlepšovaní záchvatov.

Väčšina pacientov, aj keď sú liečení, končí uhynutím pred dosiahnutím veku 6 rokov, zvyčajne kvôli respiračným komplikáciám. Prežitie nad 18 rokov je pri tejto chorobe zriedkavé.

Užitočné odkazy:

• Apertov syndróm
• Westov syndróm
• Alportov syndróm