Proteusov syndróm, čo to je, príčiny a liečba

Proteusový syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nadmerným a asymetrickým rastom kostí, kože a iných tkanív, ktoré je výsledkom gigantizmu niekoľkých končatín a orgánov, najmä rúk, nôh, lebky a miechy..

Príznaky Proteusovho syndrómu sa zvyčajne objavujú vo veku 6 až 18 mesiacov a nadmerný a neprimeraný rast má tendenciu sa zastaviť v dospievaní. Je dôležité, aby sa syndróm rýchlo identifikoval, aby bolo možné okamžite prijať opatrenia na nápravu deformácií a zlepšenie obrazu tela pacientov so syndrómom, aby sa predišlo psychickým problémom, ako je napríklad sociálna izolácia a depresia..

Príčiny syndrómu bielkovín

Príčina syndrómu Proteus ešte nie je dostatočne preukázaná, predpokladá sa však, že je to genetické ochorenie vyplývajúce zo spontánnej mutácie v géne ATK1, ku ktorej dochádza počas vývoja plodu..

Napriek tomu, že je proteínový proteín genetický, nepovažuje sa za dedičný a nedochádza k prenosu mutácie z rodičov na deti. Ak sa však v rodine vyskytnú prípady syndrómu bielkovín, odporúča sa vykonať genetické poradenstvo, pretože môže dôjsť k väčšej predispozícii na výskyt tejto genetickej mutácie..

Genetické poradenstvo okrem informovania o možnosti vzniku syndrómu informuje rodinu aj o stave, aby sa mohol pripraviť na príchod dieťaťa. Zistite, ako sa robí genetické poradenstvo.

Hlavné príznaky

Klinické prejavy syndrómu Proteus sú rôzne, najčastejšie sú však tieto príznaky:

• Deformácie rúk, nôh, lebky a miechy;
• Telesná asymetria;
• Nadmerné záhyby kože;
• Problémy s chrbticou;
• Dlhšia tvár;
• Srdcové problémy;
• Bradavice a svetlé škvrny na tele;
• Zväčšená slezina;
• Zväčšený priemer prstov, nazývaný digitálna hypertrofia;
• Mentálna retardácia.

Okrem toho sa u niektorých pacientov môžu vyskytnúť aj iné príznaky, ako sú záchvaty, zväčšené pery alebo strata zraku. Vo väčšine prípadov si však pacienti zvyčajne rozvíjajú svoje intelektuálne schopnosti a môžu viesť normálny život..

Je dôležité, aby bol syndróm identifikovaný a pacient bol monitorovaný od nástupu príznakov, aby sa predišlo komplikáciám, ako je výskyt zriedkavých nádorov alebo výskyt hlbokej venóznej trombózy nasledovanej pľúcnou embóliou, ktorá môže viesť k smrti..

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická liečba Proteusovho syndrómu a lekár zvyčajne odporúča používať špecifické prostriedky na kontrolu príznakov choroby, okrem operácií na opravu tkanív, odstránenie nádorov a zlepšenie estetiky pacienta..

Okrem toho je nesmierne dôležité, aby liečbu vykonával multidisciplinárny tím zdravotníckych odborníkov a mal by zahŕňať napríklad detských lekárov, ortopédov, plastických chirurgov, dermatológov, zubárov, neurochirurgov a psychológov. Týmto spôsobom bude mať osoba všetku podporu potrebnú na to, aby mala dobrú kvalitu života.

Odporúča sa, aby sa osoba so syndrómom podrobila pravidelným vyšetreniam s cieľom zistiť, či sa multidisciplinárny tím pravidelne vyskytuje v prípade akýchkoľvek ďalších zmien a následných opatrení. Pochopte, ako by sa malo liečiť Proteusov syndróm.