Ľudská cytogenetika, čo to je, ako sa test robí a kedy je indikovaný

Ľudská cytogenetika je skúška, ktorej cieľom je analyzovať chromozómy, a teda identifikovať chromozomálne zmeny súvisiace s klinickými charakteristikami pacienta. Tento test sa môže vykonať v akomkoľvek veku, dokonca aj počas tehotenstva, aby sa skontrolovali možné genetické zmeny u dieťaťa.

Chromozóm je štruktúra tvorená DNA a proteínmi, ktorá je distribuovaná v bunkách v pároch, čo je 23 párov. Z karyogramu je možné identifikovať zmeny chromozómov, ako napríklad:

• Numerické zmeny, ktoré sa vyznačujú zvýšením alebo znížením množstva chromozómov, ako je to pri Downovom syndróme, v ktorom sa overuje prítomnosť troch chromozómov 21, pričom osoba má celkovo 47 chromozómov;
• Štrukturálne zmeny, v ktorej dochádza k nahradeniu, výmene alebo odstráneniu špecifickej oblasti chromozómu, ako je napríklad Cri-du-Chatov syndróm, ktorý sa vyznačuje deléciou časti chromozómu 5.

Cytogenetika umožňuje prostrediu a pacientovi získať prehľad o genóme, čo pomáha lekárovi pri stanovení diagnózy a priamej liečbe, ak je to potrebné.

Kedy je indikovaný

Vyšetrenie ľudskej cytogenetiky môže byť indikované na preskúmanie možných chromozomálnych zmien u detí aj u dospelých. Môže sa preto požadovať pomoc pri diagnostike niektorých druhov rakoviny, najmä leukémií, a genetických chorôb charakterizovaných štrukturálnymi zmenami alebo zvýšením alebo znížením počtu chromozómov, ako je Downov syndróm, Patauov syndróm a Cri-du-Chat, známy ako meowov syndróm alebo výkrik mačiek. Prečítajte si viac informácií o syndróme mačacích mačiek.

Ako sa to robí

Test sa zvyčajne vykonáva zo vzorky krvi. V prípade vyšetrenia u tehotných žien, ktorých účelom je vyhodnotiť plodové chromozómy, sa odoberie plodová voda alebo dokonca malé množstvo krvi. Po odobraní biologického materiálu a jeho odoslaní do laboratória sa bunky kultivujú tak, že sa množia a potom sa pridá inhibítor bunkového delenia, vďaka čomu je chromozóm v jeho najkondenzovanejšej forme a najlepšie viditeľný.

V závislosti od účelu skúšky je možné použiť rôzne molekulárne techniky na získanie informácií o karyotype osoby, pričom najpoužívanejšie sú:

• Páskovanie G: je technika, ktorá sa najviac používa v cytogenetike a spočíva v aplikácii farbiva Giemsa, ktoré umožňuje vizualizáciu chromozómov. Táto technika je veľmi účinná na detekciu numerických, hlavne a štrukturálnych zmien v chromozóme, čo je hlavná molekulárna technika použitá napríklad v cytogenetike na diagnostiku a potvrdenie Downovho syndrómu, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou extra chromozómu;
• FISH Technika: je to špecifickejšia a citlivejšia technika, ktorá sa používa častejšie na pomoc pri diagnostike rakoviny, pretože umožňuje identifikovať malé zmeny chromozómov a preskupení a tiež identifikovať numerické zmeny chromozómov. Napriek tomu, že je celkom účinná, technika FISH je drahšia, pretože využíva sondy DNA značené fluorescenciou, čo vyžaduje zariadenie na zachytenie fluorescencie a umožnenie vizualizácie chromozómov. Okrem toho existuje viac prístupných techník v molekulárnej biológii, ktoré umožňujú diagnostiku rakoviny. Prečítajte si viac o tom, ako sa robí molekulárna diagnostika.

Po nanesení farbiva alebo označených sond sú chromozómy usporiadané podľa veľkosti, v pároch, posledný pár zodpovedajúci pohlaviu osoby a potom porovnávaný s normálnym karyogramom, čím sa kontrolujú možné zmeny..

Cytogenetická skúška nevyžaduje žiadnu prípravu a zber nie je oneskorený. Výsledok sa však podľa laboratória môže uvoľniť 3 až 10 dní.