Downov syndróm - Ako sa diagnostikuje pred a po narodení?

Diagnóza Downovho syndrómu môže byť hackovaná počas embarga prostredníctvom špecifických vyšetrení, ako je nuchálna priesvitnosť, kordocentéza a amniocentéza. Tieto vyšetrenia bude požadovať pôrodník, keď matka otehotnie s viac ako 35 rokmi alebo keď tehotná žena má Downov syndróm..

Možno ich tiež požiadať, keď má žena dieťa s Downovým syndrómom, ak pôrodník pozoruje nejakú zmenu v ultrazvuku, ktorá spôsobuje, že syndróm dieťaťa má chromozomálnu translokáciu vrátane chromozómu 21.

Embargo dieťaťa s Downovým syndrómom je úplne rovnaké ako u dieťaťa, ktoré tento syndróm nemá, sú však potrebné na posúdenie vývoja dieťaťa, ktoré je vo všeobecnosti najmenšie a najmenšie. hmotnosť pre gestačný vek.

Vyšetrenia na diagnostiku počas nalodenia

Výsledky 99% spoľahlivosti a výsledku zo sirény na prípravu rodičov na nohu dieťaťa s Downovým syndrómom:

• Chorionická skúška velkosti: Že sa to môže uskutočniť v 9. týždni embaraza a spočíva v odstránení malého rohu placenty, ktorý má genetický materiál identický s dieťaťom;
• Biochemický profil matky: ktorá sa uskutoční medzi 10. a 14. týždňom dodávky a pozostáva z dokončenia vzoriek, ktoré merajú bielkovinu a hormón hCG, ktoré sú produkované placentou a dieťaťom;
• Nuchálna priesvitnosť: ktoré môžu byť uvedené v 12. týždni pôrodu a ktorých účelom je liečiť šírku krku dieťaťa;
• amniocentéza: pozostáva z extrakcie vzorky plodovej vody a môže sa vykonať medzi 13. a 16. týždňom nalodenia;
• Kordocentéza: Pozostáva z extrakcie vzorky krvi dieťaťa pupočnou šnúrou a môže sa uskutočniť po 18. týždni embarga..

Ideálna diagnóza spočíva v tom, že kňazi hľadajú informácie o syndróme, aby vedeli, čo možno očakávať od rastu dieťaťa s Downovým syndrómom..

Aká je diagnóza po narodení?

Diagnóza po narodení môže byť spôsobená pozorovaním charakteristík dieťaťa, ktoré môžu zahŕňať:

• V párpado de los ojos sa vyskytla čiara, ktorá musí byť uzavretá a „natiahnutá na jednej strane a tam hore“;
• Tieto charakteristiky môžu mať iba čiara v dlani, ako aj ďalšie deti, ktoré nemajú Downov syndróm;
• Zväz hláv;
• Zlý nos;
• Plochá tvár;
• Lengua grande a veľmi vysoká chuť;
• Viac nízkych a malých zborov;
• Tenké a tenké;
• Rezané prsty a myseľ sa môžu skrútiť;
• Tučný prst koláča je oddelený od ostatných prstov;
• Ancho a nahromadenie tuku;
• Svalová slabosť po celom tele;
• Ľahký prírastok hmotnosti;
• Môžete predstaviť pupočníkovú prietrž;
• Starostské riziko trpenia celiakiou;
• Nájdem oddelenie svalov rekta abdominis, vďaka čomu je brucho viac ochabnuté.

Ako zlé charakteristiky dieťaťa je však zlé možnosti, že má Downov syndróm, asi 5% populácie tiež predstavuje niektoré z týchto charakteristík, takže mať iba jednu z nich nestačí na diagnostiku. tento syndróm.

Medzi ďalšie znaky tohto syndrómu patrí prítomnosť srdcových chorôb, ktoré môžu vyžadovať vykonanie chirurgického zákroku a ktoré sú vystavené najväčšiemu riziku infekcie oxidmi. Každé dieťa však predstavuje svoje vlastné zmeny a preto, že musí byť pod kontrolou pediatra, okrem kardiológa, neumonológa, fyzioterapeuta a audiológa..

Deti s Downovým syndrómom tiež zažívajú oneskorenie vo vývoji psychomotoriky a majú možnosť sedieť, plaziť sa a chodiť, ale neskôr, ako sa očakávalo. Okrem toho má zvyčajne mentálnu vôľu, ktorá sa môže meniť od miernej po veľmi závažnú, ktorá sa môže vyskytnúť pri jej vývoji. 

Osoba s Downovým syndrómom môže predstavovať ďalšie zdravotné problémy, ako je cukrovka, cholesterol, triglyceridy, ako je akákoľvek osoba, ale môže mať autizmus alebo iné dlhodobé duševné choroby, dokonca rovnakým spôsobom..