Arrinia je vrodený, vážny a zriedkavý stav, pri ktorom sa dieťa narodí bez nosa. Arytmia sa môže diagnostikovať pri prenatálnom vyšetrení a dodávka sa odporúča, len čo sa zistí, aby...
Genetické choroby - Strana 5
Kallmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje oneskorením puberty a znížením alebo absenciou zápachu v dôsledku nedostatku produkcie hormónu uvoľňujúceho gonadotropíny..Liečba spočíva v podaní gonadotropínov a pohlavných hormónov...
Gilbertov syndróm, známy tiež ako ústavná dysfunkcia pečene, je genetické ochorenie charakterizované žltačkou, ktorá spôsobuje, že ľudia majú žltú kožu a oči. Nepovažuje sa za vážne ochorenie ani nespôsobuje vážne...
Downov syndróm alebo trizómia 21 je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v chromozóme 21, ktorá spôsobuje, že nosič nemá pár, ale trio chromozómov, a preto celkovo nemá 46 chromozómov, ale 47.Táto...
Neurofibromatóza, známa tiež ako Von Recklinghausenova choroba, je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje okolo 15 rokov a spôsobuje abnormálny rast nervového tkaniva v tele, ktoré vytvára malé vonkajšie nádory, nazývané...
Syndróm mačacieho oka je typ malformácie oka, známy ako coloboma, ktorý spôsobuje, že stredná vrstva oka, nazývaná uvea, neexistuje alebo sa mení. Toto ovplyvňuje štruktúru, ktorá podporuje dúhovku, a preto...
Ichtyóza je názov daný množstvu stavov, ktoré spôsobujú zmeny v najpovrchovejšej vrstve pokožky, epiderme, zanechávajúc ju veľmi suché a odlupujúce sa malé kúsky, vďaka ktorým pokožka vyzerá ako ryba..Existuje najmenej...
Harlekýn ichtyóza je zriedkavé a závažné genetické ochorenie charakterizované zhrubnutím vrstvy keratínu, ktorá tvorí pokožku dieťaťa, takže pokožka je hrubá a má tendenciu sa ťahať a natahovať, čo spôsobuje deformácie...
