Včasná diagnóza a dobrá miera dodržiavania liečby znamenajú, že pacienti s cystickou fibrózou majú zvýšené očakávania, čo môže spôsobiť, že ženy s týmto ochorením chcú mať deti. U žien s...
Genetické choroby - Strana 6
Epilepsia je ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervový systém a má liek. Ak je pacient včas diagnostikovaný a lekár mu predpíše najvhodnejší liek a správne dodržiava svoje pokyny, môže sa kríza zastaviť.Ďalšou...
Autizmus, vedecky známy ako porucha autistického spektra, je syndróm charakterizovaný problémami v komunikácii, socializácii a správaní, ktoré sa zvyčajne diagnostikujú medzi 2 a 3 rokmi..Tento syndróm spôsobuje, že dieťa má...
Anencefalia je malformácia plodu, keď dieťa nemá mozog, lebku, mozoček a meningy, čo sú veľmi dôležité štruktúry centrálneho nervového systému, ktoré môžu viesť k smrti dieťaťa krátko po narodení a...
Achondroplasia je druh trpaslíka, ktorý je spôsobený genetickou zmenou a spôsobuje, že jedinec má nižšiu postavu, ako je obvyklé, sprevádzanú neúmerne veľkými končatinami a kmeňom, s klenutými nohami. Okrem toho...
Albinizmus je dedičné genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že bunky tela nie sú schopné produkovať melanín, pigment, ktorý, keď nespôsobuje nedostatok farby pokožky, očí, vlasov alebo vlasov. Koža Albino je obyčajne...
Von Willebrandova choroba alebo VWD je genetické a dedičné ochorenie charakterizované poklesom alebo neprítomnosťou výroby von Willebrandovho faktora (VWF), ktorý má dôležitú úlohu v koagulačnom procese. Podľa pozmeňujúceho a doplňujúceho...
Stephen Hawkingova choroba je neuromuskulárna dystrofia nazývaná amyotropná laterálna skleróza alebo ALS, ktorá spôsobuje príznaky, ako je progresívne zníženie svalovej sily, časté svalové kŕče alebo ťažkosti s prehĺtaním, napríklad.Amyotrofická laterálna...
