Čo je kosáčikovitá anémia, príznaky a liečba

Anémia kosáčikovitých buniek je ochorenie charakterizované zmenou tvaru červených krviniek v dôsledku mutácie v jednom zo základných reťazcov hemoglobínu, so zníženou schopnosťou viazať sa na kyslík a možnou obštrukciou krvných ciev v dôsledku zmeneného tvaru, čo môže viesť k generalizovanej bolesti. , slabosť a apatia.

U ľudí s diagnózou kosáčikovitej anémie nie je časť červených krviniek guľatá, ale má tvar kosáčika alebo polmesiaca, čo má väčšie ťažkosti pri prechode cez žily a pri preprave kyslíka do tkanív..

Symptómy tohto typu anémie sa dajú kontrolovať pomocou liekov, ktoré sa musia užívať počas celého života, aby sa znížilo riziko komplikácií, liečba sa však uskutočňuje iba transplantáciou kostnej drene..

Diagnóza kosáčikovitej anémie sa u novorodencov zisťuje testom pichnutia päty, ktorý sa častejšie vyskytuje u afrických potomkov, ale v dôsledku mylného nálezu v Brazílii môžu byť postihnutí aj kaukazskí a hnedí ľudia. Okrem testu pichnutím sa tento typ anémie môže diagnostikovať pomocou elektroforézy hemoglobínu vo vzorke krvi, pri ktorej je možné zistiť prítomnosť abnormálneho typu hemoglobínu charakteristického pre kosáčikovitú anémiu, HbS. Naučte sa interpretovať elektroforézu hemoglobínu.

Hlavné príznaky

Okrem bežných symptómov akejkoľvek inej anémie, ako je únava, bledosť a spánok, kosáčikovitá anémia vyvoláva ďalšie charakteristické príznaky, ako napríklad:

anémia, pretože červené krvinky v dôsledku kosákovitého vzhľadu rýchlejšie odumierajú so zníženým transportom kyslíka a živín;
Únava a bledosť kvôli zníženému obsahu kyslíka a živín v mozgu a zvyšku tela;
Bolesť kostí, svalov a kĺbov pretože kyslík prichádza v menšom množstve;
Opuchnuté ruky a nohy, pretože krv má väčšie ťažkosti pri dosahovaní končatín;
Časté infekcie pretože červené krvinky môžu poškodiť slezinu, čo pomáha v boji proti infekciám;
Spomalenie rastu a oneskorenie puberty, pretože kosáčikovité červené krvinky poskytujú telu menej kyslíka a živín na rast a vývoj;
Zožltnuté oči a pokožka v dôsledku toho, že červené krvinky „odumierajú“ rýchlejšie, a preto sa bilirubínový pigment hromadí v tele, čo spôsobuje žltú farbu pokožky a očí

Tieto príznaky sa zvyčajne objavia po 4 mesiacoch veku.

Aké sú príčiny?

Príčiny kosáčikovitej anémie sú genetické, to znamená, že sa rodia s dieťaťom a prenášajú sa z otca na syna. To znamená, že vždy, keď je u pacienta diagnostikovaná choroba, má gén SS (alebo hemoglobín SS), ktorý zdedil po svojej matke a otcovi. Aj keď rodičia môžu vyzerať zdravo, ak otec a matka majú AS gén (alebo hemoglobín AS), ktorý svedčí o nosiči choroby, ktorý sa tiež nazýva znak kosákovitých buniek, existuje šanca, že dieťa bude mať chorobu (25% pravdepodobnosť) alebo byť nosičom (50% pravdepodobnosť) choroby.

Ako sa lieči

Liečba kosáčikovej anémie sa vykonáva pomocou liekov a v niektorých prípadoch môže byť potrebná krvná transfúzia.

Používané drogy sú hlavne penicilín u detí vo veku od 2 mesiacov do 5 rokov, aby sa zabránilo nástupu komplikácií, ako je napríklad pneumónia. Analgetické a protizápalové lieky sa môžu tiež použiť na zmiernenie bolesti počas krízy a dokonca použiť kyslíkovú masku na zvýšenie množstva kyslíka v krvi a na uľahčenie dýchania..

Liečba kosáčikovej anémie sa musí vykonávať po celý život, pretože títo pacienti môžu mať časté infekcie. Horúčka môže naznačovať infekciu, takže ak má osoba s kosáčikovitou anémiou horúčku, mala by okamžite vyhľadať lekára, pretože sa môže vyvinúť septikémia za pouhých 24 hodín, čo môže byť smrteľné. Lieky znižujúce horúčku by sa nemali používať bez lekárskych vedomostí.

Okrem toho je transplantácia kostnej drene tiež jednou z foriem liečby, ktorá je indikovaná v niektorých závažných prípadoch a je vybratá lekárom, ktorá môže prísť na vyliečenie choroby, predstavuje však určité riziká, napríklad použitie liekov, ktoré znižujú imunitu. Zistite, ako prebieha transplantácia kostnej drene a možné riziká.

Možné komplikácie

Komplikácie, ktoré môžu ovplyvniť pacientov s kosáčikovitou anémiou, môžu byť:

Zápal kĺbov rúk a nôh, ktorý ich opuchne a je veľmi bolestivý a zdeformovaný;
Zvýšené riziko infekcií v dôsledku zapojenia sleziny, ktorá nebude správne filtrovať krv, čo umožní prítomnosť vírusov a baktérií v tele;
Zvýšená frekvencia moču je častá, že moč je tmavší a dieťa močí až do dospievania;
Rany na nohách, ktoré sa ťažko liečia a vyžadujú obliekanie dvakrát denne;
Poškodenie pečene, ktoré sa prejavuje symptómami, ako je žltkasté sfarbenie očí a pokožky, ktoré však nie sú hepatitídou;
žlčové kamene;
Znížené videnie, jazvy, škvrny a strie v očiach, v niektorých prípadoch môže viesť k oslepnutiu;
Mŕtvica v dôsledku ťažkostí krvi pri zavlažovaní mozgu.

Súčasťou liečby môžu byť aj krvné transfúzie, ktoré zvyšujú počet červených krviniek v krvnom obehu, a iba transplantácia kostnej drene ponúka jediný potenciálny liek na kosáčikovitú anémiu, je však ťažké nájsť darcu..

Ako diagnostikovať kosáčikovitú anémiu

Diagnóza kosáčikovitej anémie sa zvyčajne zisťuje testovaním detskej nohy v prvých dňoch života dieťaťa. Tento test je schopný urobiť test nazývaný elektroforéza hemoglobínu, ktorý kontroluje prítomnosť hemoglobínu S a jeho koncentráciu. Je to tak preto, že ak sa zistí, že osoba má iba jeden gén S, to znamená hemoglobín typu AS, znamená to, že je nosičom génu anémie kosáčikových buniek a je klasifikovaný ako znak kosáčikovej bunky. V takýchto prípadoch nemusí mať osoba príznaky, musí sa však sledovať rutinnými laboratórnymi testami.

Ak je u pacienta diagnostikovaná HbSS, znamená to, že má kosáčikovú anémiu a malo by sa s ňou zaobchádzať podľa lekárskeho odporúčania.

Okrem elektroforézy hemoglobínu sa dá diagnóza tohto typu anémie zistiť aj meraním bilirubínu spojeného s krvným obrazom u ľudí, ktorí sa nepodrobili pichnutiu a výskyt kosáčikovitých buniek vo forme kosy, prítomnosti retikulocyty, bazofilné škvrny a hodnota hemoglobínu pod normálnou referenčnou hodnotou, obvykle medzi 6 a 9,5 g / dl.