Čo je myelofibróza, hlavné príznaky a liečba

Myelofibróza je zriedkavé ochorenie, ku ktorému dochádza v dôsledku mutácií, ktoré vedú k zmenám v kostnej dreni, čo vedie k poruchám v procese bunkovej proliferácie a signalizácie. V dôsledku mutácie dochádza k zvýšeniu produkcie abnormálnych buniek, čo vedie k tvorbe jaziev v kostnej dreni v priebehu času..

V dôsledku proliferácie abnormálnych buniek je myelofibróza súčasťou skupiny hematologických zmien známych ako myeloproliferatívna neoplázia. Toto ochorenie má pomalý vývoj, a preto sa príznaky a symptómy objavujú iba v pokročilom štádiu ochorenia, je však dôležité, aby sa liečba začala ihneď po stanovení diagnózy, aby sa zabránilo progresii ochorenia a progresii k leukémii, pretože príklad.

Liečba myelofibrózy závisí od veku osoby a stupňa myelofibrózy a môže byť potrebné podstúpiť transplantáciu kostnej drene na vyliečenie osoby alebo od použitia liekov, ktoré pomáhajú zmierniť príznaky a zabrániť progresii ochorenia..

Príznaky myelofibrózy

Myelofibróza je pomaly sa vyvíjajúce ochorenie, a preto nevedie k objaveniu sa príznakov a symptómov v skorých štádiách ochorenia. Príznaky sa zvyčajne objavia, keď je ochorenie pokročilejšie a môžu existovať:

• anémia;
• Nadmerná únava a slabosť;
• Dýchavičnosť;
• Bledá pokožka;
• Abdominálne ťažkosti;
• horúčka;
• Nočné potenie;
• Časté infekcie;
• Chudnutie a chuť do jedla;
• Zväčšená pečeň a slezina;
• Bolesť kostí a kĺbov.

Keďže toto ochorenie má pomalý vývoj a nemá žiadne charakteristické príznaky, diagnóza sa často zisťuje, keď sa človek obráti na lekára, aby zistil, prečo sa často cítia unavení, a z vykonaných testov je možné diagnózu potvrdiť..

Je dôležité, aby sa diagnostika a liečba začali v skorých štádiách choroby, aby sa zabránilo vývoju choroby a vývoju komplikácií, ako je vývoj akútnej leukémie a zlyhanie orgánov..

Prečo sa to stane

K myelofibróze dochádza v dôsledku mutácií, ktoré sa vyskytujú v DNA a ktoré vedú k zmenám v procese bunkového rastu, proliferácie a smrti. Tieto mutácie sa získavajú, to znamená, že nie sú geneticky zdedené, a preto syn osoby, ktorá má myelofibrózu, nemusí mať nevyhnutne túto chorobu. Podľa pôvodu je možné myelofibrózu rozdeliť na:

• Primárna myelofibróza, to nemá konkrétny dôvod;
• Sekundárna myelofibróza, ktorá je výsledkom vývoja ďalších chorôb, ako je metastatická rakovina a esenciálna trombocytémia.

Približne 50% prípadov myelofibrózy je pozitívnych na mutáciu v géne Janus Kinase (JAK 2), ktorá dostáva názov JAK2 V617F, v ktorom v dôsledku mutácie v tomto géne dochádza k zmene v bunkovom signalizačnom procese, čo vedie k laboratórnym nálezom charakteristickým pre túto chorobu. Okrem toho sa zistilo, že ľudia s myelofibrózou mali tiež mutáciu v géne MPL, čo tiež súvisí so zmenami v procese bunkovej proliferácie..

Diagnóza myelofibrózy

Diagnózu myelofibrózy robí hematológ alebo onkológ pomocou vyhodnotenia príznakov a symptómov prezentovaných osobou a výsledku požadovaných testov, najmä krvného obrazu a molekulárnych testov na identifikáciu mutácií súvisiacich s ochorením..

Pri hodnotení príznakov a fyzikálnom vyšetrení môže lekár pozorovať aj hmatateľnú splenomegáliu, ktorá zodpovedá zväčšeniu sleziny, ktorá je orgánom zodpovedným za ničenie a tvorbu krvných buniek, ako aj kostnej drene. Avšak, ako pri myelofibróze, je poškodená kostná dreň, preťaženia sleziny nakoniec vedú k jej zväčšeniu.

Krvný obraz osoby s myelofibrózou má niektoré zmeny, ktoré zdôvodňujú príznaky, ktoré táto osoba spôsobuje, a naznačujú problémy v kostnej dreni, ako je napríklad zvýšenie počtu leukocytov a krvných doštičiek, prítomnosť obrovských krvných doštičiek, zníženie počtu červených krviniek, zvýšenie počtu erytroblastov, ktoré sú nezrelé červené krvinky a prítomnosť dakryocytov, ktoré sú červenými krvinkami vo forme kvapky a ktoré sa normálne javia cirkulujúce v krvi, keď dôjde k zmenám v kostnej dreni. Viac informácií o dakryocytoch.

Okrem krvného obrazu sa na potvrdenie diagnózy vykonajú aj myelogram a molekulárne vyšetrenia. Cieľom myelogramu je identifikovať príznaky, ktoré naznačujú, že kostná dreň je ohrozená. V týchto prípadoch existujú príznaky naznačujúce fibrózu, hypercelulárnosť, zrelšie bunky v kostnej dreni a zvýšenie počtu megakaryocytov, ktoré sú prekurzorovými bunkami doštičiek. Myelogram je invazívne vyšetrenie a je potrebné vykonať lokálnu anestéziu, pretože sa používa hrubá ihla schopná dosiahnuť vnútornú časť kosti a zbierať materiál kostnej drene. Pochopte, ako sa vytvára myelogram.

Molekulárna diagnostika sa vykonáva na potvrdenie choroby identifikáciou mutácií JAK2 V617F a MPL, ktoré svedčia o myelofibróze..

Ako sa lieči

Liečba myelofibrózy sa môže líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia a veku osoby av niektorých prípadoch sa môže odporučiť použitie inhibítorových liekov JAK, čím sa zabráni progresii ochorenia a zmierneniu príznakov..

V prípadoch stredného a vysokého rizika sa odporúča transplantácia kostnej drene, aby sa podporila správna aktivita kostnej drene, a preto je možné podporovať zlepšenie. Napriek tomu, že transplantácia kostnej drene je typom liečby, ktorá podporuje vyliečenie myelofibrózy, je dosť agresívna a je spojená s niekoľkými komplikáciami. Prečítajte si viac o transplantácii kostnej drene a komplikáciách.