Funkcie Prader Williho syndrómu a spôsoby liečby

Prader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje problémy s metabolizmom, zmenami v správaní, ochabnutosťou svalov a oneskorením vývoja. Okrem toho ďalším veľmi častým znakom je výskyt nadmerného hladu po dvoch rokoch, ktorý môže nakoniec viesť k obezite a cukrovke..

Aj keď tento syndróm nevylieči, existujú určité spôsoby liečby, ako napríklad ergoterapia, fyzioterapia a psychoterapia, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života..

Hlavné vlastnosti

Charakteristiky Praderovho-Williho syndrómu sa medzi jednotlivými deťmi veľmi líšia a zvyčajne sa líšia podľa veku:

Dojčatá a deti do 2 rokov

Svalová slabosť: zvyčajne vedie k tomu, že ruky a nohy vyzerajú veľmi ochabnuté;
Ťažké dojčenie: stáva sa to kvôli svalovej slabosti, ktorá bráni dieťaťu čerpať mlieko;
apatia: dieťa sa zdá byť neustále unavené a má len malú reakciu na podnety;
Nerozvinuté pohlavné orgány: s malými alebo neexistujúcimi rozmermi.

Deti a dospelí

Nadmerný hlad: dieťa neustále jesť a vo veľkom množstve, okrem toho, že často hľadá jedlo v skriniach alebo v koši;
Oneskorenie rastu a rozvoja: je bežné, že dieťa je kratšie ako normálne a má menšiu svalovú hmotu;
Ťažkosti s učením: venujte viac času učeniu sa čítať, písať alebo dokonca riešiť každodenné problémy;
Problémy s rečou: oneskorenie v artikulácii slov, a to aj v dospelosti;
Poruchy tela: ako sú malé ruky, skolióza, zmeny tvaru bedier alebo nedostatok farby vlasov a pokožky.

Okrem toho je stále veľmi bežné mať problémy so správaním, ako napríklad časté hnevové prejavy, robenie veľmi opakujúcich sa rutín alebo agresívne konanie, keď je niečo odmietnuté, najmä v prípade jedla..

Čo spôsobuje syndróm

Prader-Williho syndróm vzniká, keď dôjde k zmene génov segmentu na chromozóme 15, čo oslabuje funkcie hypotalamu a spúšťa príznaky choroby od narodenia dieťaťa. Normálne je zmena chromozómu zdedená po otcovi, ale existujú aj prípady, keď k tomu dôjde náhodne.

Diagnóza sa zvyčajne zisťuje pozorovaním príznakov a genetickými testami, ktoré sú vhodné pre novorodencov s nízkym svalovým tonom.

Ako sa lieči

Liečba Praderovho-Williho syndrómu sa líši podľa príznakov a charakteristík dieťaťa, a preto môže byť potrebný tím niekoľkých lekárskych špecialít, pretože môžu byť potrebné rôzne techniky liečby, ako napríklad:

Použitie rastového hormónu: zvyčajne sa používa u detí na stimuláciu rastu, schopnosť vyhnúť sa krátkej postave a zlepšiť svalovú silu;
Konzultácie o výžive: pomáha kontrolovať impulzy hladu a zlepšuje vývoj svalov poskytovaním potrebných živín;
Terapia sexuálnymi hormónmi: používajú sa v prípade oneskorenia vo vývoji pohlavných orgánov dieťaťa;
psychoterapia: pomáha kontrolovať zmeny v správaní dieťaťa, ako aj predchádzať hladovým impulzom;
Liečba reči: Táto terapia umožňuje urobiť určité pokroky týkajúce sa jazyka a foriem komunikácie týchto jednotlivcov.
Fyzická aktivita: Častá fyzická aktivita je dôležitá na vyváženie telesnej hmotnosti a posilnenie svalov.
fyzioterapia: Fyzioterapia zlepšuje svalový tonus, zlepšuje rovnováhu a zlepšuje jemné motorické schopnosti.
Pracovná terapia: Pracovná terapia poskytuje pacientom Prader-Willi väčšiu nezávislosť a samostatnosť pri každodenných činnostiach.
Psychologická podpora: Psychologická podpora je dôležitá pri vedení jednotlivca a jeho rodiny o tom, ako sa vysporiadať s obsedantno-kompulzívnym správaním a poruchami nálady..

Môžu sa tiež použiť mnohé ďalšie formy liečby, ktoré pediater zvyčajne odporúča po pozorovaní charakteristík a správania každého dieťaťa..