Funkcie syndrómu Williams-Beuren
Williams-Beurenov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého hlavnou charakteristikou je veľmi priateľské, hypersociálne a komunikačné správanie dieťaťa, hoci predstavuje srdcové, koordinačné, rovnovážné, mentálne a psychomotorické problémy..
Tento syndróm ovplyvňuje tvorbu elastínu a ovplyvňuje elasticitu krvných ciev, pľúc, čriev a kože.
Deti s týmto syndrómom začínajú hovoriť vo veku okolo 18 mesiacov, ale ľahko sa učia rýmy a piesne a majú všeobecne veľa hudobnej citlivosti a dobrú zvukovú pamäť. Zvyčajne prejavujú strach, keď počujú tlieskať, mixér, lietadlo atď., Pretože sú precitlivení na zvuk, stav nazývaný hyperakusis..
Hlavné vlastnosti
Pri tomto syndróme sa môže vyskytnúť niekoľko delécií génov, a preto sa charakteristiky jedného jedinca môžu veľmi líšiť od vlastností druhého. Medzi možné charakteristiky však môžu patriť:
- Opuch okolo očí
- Malý, zvislý nos
- Malá brada
- Jemná pokožka
- Hviezdna dúhovka u ľudí s modrými očami
- Krátka dĺžka pri narodení a deficit približne 1 až 2 cm na výšku za rok
- Kučeravé vlasy
- Plné pery
- Potešenie z hudby, spevu a hudobných nástrojov
- Problémy s kŕmením
- Črevné kŕče
- Poruchy spánku
- Vrodené srdcové ochorenie
- Arteriálna hypertenzia
- Opakujúce sa ušné infekcie
- škúlenie
- Malé zuby príliš ďaleko od seba
- Častý úsmev, ľahká komunikácia
- Niektoré mentálne postihnutia, od miernych po stredne ťažké
- Deficit pozornosti a hyperaktivita
- V školskom veku sú problémy s čítaním, hovorením a matematikou,
U ľudí s týmto syndrómom je bežné, že majú zdravotné problémy, ako sú vysoký krvný tlak, zápal stredného ucha, infekcie moču, zlyhanie obličiek, endokarditída, problémy so zubami, ako aj skolióza a kontraktúra kĺbov, najmä počas puberty..
Vývoj motorov je pomalší, vyžaduje dlhší čas na chôdzu a majú veľké ťažkosti s vykonávaním úloh, ktoré si vyžadujú koordináciu motora, ako je rezanie papiera, kreslenie, jazda na bicykli alebo viazanie obuvi..
Ak ste dospelí, môžu vzniknúť psychické choroby, ako sú depresia, obsedantno-kompulzívne príznaky, fóbie, záchvaty paniky a posttraumatický stres..
Ako sa diagnostikuje
Lekár zistí, že dieťa má Williams-Beurenov syndróm, keď pozoruje jeho vlastnosti, čo potvrdzuje genetický test, ktorý je typom krvného testu nazývaného fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH).
Užitočné môžu byť aj testy, ako je ultrazvuk obličiek, stanovenie krvného tlaku a echokardiogram. Okrem toho vysoké hladiny vápnika v krvi, vysoký krvný tlak, voľné kĺby a hviezdny tvar dúhovky, ak je oko modré.
Zvláštnosťou, ktoré môžu pomôcť pri diagnostike tohto syndrómu, je to, že dieťa alebo dospelý nerád nerobí zmenu povrchu, nech je kdekoľvek, nemá rád piesok, schody alebo nerovný povrch..
Ako sa lieči
Williams-Beurenov syndróm sa nevylieči, a preto je potrebné, aby ho sprevádzal kardiológ, fyzioterapeut, logopéd a výučba v špeciálnej škole je nevyhnutná z dôvodu mentálnej retardácie, ktorú má dieťa. Pediatr môže tiež nariadiť krvné testy na stanovenie hladín vápnika a vitamínu D, ktoré sú zvyčajne zvýšené.
