Úvodná » Genetické choroby » Cleidokraniálna dysplázia, čo to je, vlastnosti a liečba

    Cleidokraniálna dysplázia, čo to je, vlastnosti a liečba

    Kleidokraniálna dysplázia je veľmi zriedkavá genetická a dedičná malformácia, pri ktorej dochádza k oneskoreniu vývoja lebečných kostí a ramien dieťaťa, ako aj zubov..

    Aj keď sa môže vyskytnúť niekoľko prípadov tohto stavu v tej istej rodine, zvyčajne sa charakteristiky a príznaky, ktoré sa vyskytujú, u jednotlivých osôb veľmi líšia, a preto musí byť každý prípad pediatrom dobre vyhodnotený..

    Hlavné vlastnosti

    Charakteristiky cleidokraniálnej dysplázie sa medzi jednotlivými ľuďmi veľmi líšia, medzi najbežnejšie patria:

    • Oneskorenie pri zatváraní stoličiek u dieťaťa;
    • Vyčnievajúca brada a čelo;
    • Veľmi široký nos;
    • Palate vyššia ako normálne;
    • Kratšie alebo chýbajúce kľúčne kosti;
    • Úzky a veľmi pružné plecia;
    • Oneskorený rast zubov.

    Okrem toho môže dysplázia ovplyvniť aj chrbticu a v týchto prípadoch sa môžu vyskytnúť ďalšie problémy, napríklad skolióza a krátka postava. Podobne aj zmena kostí tváre môže viesť k modifikácii dutín, ktoré môžu spôsobiť častejšie záchvaty sinusitídy u dieťaťa s cleidokraniálnou dyspláziou..

    Ako potvrdiť diagnózu

    Diagnóza cleidokraniálnej dysplázie je zvyčajne robená detským lekárom po pozorovaní charakteristík stavu. Preto môže byť potrebné vykonať diagnostické testy, ako sú röntgenové lúče, aby sa potvrdili zmeny kostí v lebke alebo hrudníku, napríklad.

    Kto môže mať túto chorobu

    Cleidokraniálna dysplázia je častejšia u detí, u ktorých má jeden alebo obaja rodičia malformáciu, avšak keďže je spôsobená genetickou zmenou, môže dôjsť k cleidokraniálnej dysplázii aj u detí ľudí, ktorí v rodine nemajú iné prípady. genetická mutácia.

    Cleidokraniálna dysplázia je však veľmi zriedkavá, s celosvetovo iba jedným prípadom z každého milióna narodených..

    Ako sa lieči

    V mnohých prípadoch nie je potrebné robiť žiadny druh liečby, aby sa korigovali zmeny spôsobené cleidokraniálnou dyspláziou, pretože nebránia rozvoju dieťaťa ani mu nebránia v dobrej kvalite života..

    Avšak v prípadoch väčších malformácií je bežné, že lekár odporučí rôzne typy liečby podľa zmeny, ktorá sa má liečiť:

    1. Zubné problémy

    V prípade zubných problémov a zmien je cieľom zlepšiť vzhľad úst, aby sa dieťa mohlo rozvíjať s väčšou sebavedomím a ľahšie žuť jedlo..

    Preto je dôležité obrátiť sa na zubára alebo ortodontológa, aby sa vyhodnotila potreba aplikovať nejaký typ zariadenia alebo dokonca chirurgický zákrok.

    2. Poruchy reči

    Niektoré deti s cleidokraniálnou dyspláziou môžu mať kvôli zmenám tváre a zubov problémy s rečou. Pediatr môže teda naznačovať uskutočnenie relácie rečovej terapie.

    3. Častá sinusitída

    Keďže sínusitída je pomerne častá u tých, ktorí majú tento stav, lekár môže naznačiť, ktoré prvé varovné príznaky by mali viesť k podozreniu na sínusitídu, ako je podráždenie, prítomnosť miernej horúčky alebo nádcha, aby sa začala liečba. čo najskôr a uľahčiť zotavenie.

    4. Slabé kosti

    V prípade, že cleidokraniálna dysplázia spôsobuje oslabenie kostí, lekár môže odporučiť aj doplnenie vápnikom a vitamínom D, napríklad.

    Okrem toho je počas vývoja dieťaťa dôležité pravidelne navštevovať detského lekára a ortopéda, aby sa vyhodnotilo, či sa nevyskytujú nové komplikácie, ktoré je potrebné liečiť, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa..

    Ďalší článok
    Dysplazia prsníka