Von Willebrandova choroba, čo to je, ako ju identifikovať a ako sa lieči

Von Willebrandova choroba alebo VWD je genetické a dedičné ochorenie charakterizované poklesom alebo neprítomnosťou výroby von Willebrandovho faktora (VWF), ktorý má dôležitú úlohu v koagulačnom procese. Podľa pozmeňujúceho a doplňujúceho návrhu možno von Willebrandovu chorobu rozdeliť do troch hlavných typov:

• Typ 1, kde dochádza k čiastočnému poklesu výroby VWF;
• Typ 2, ak vyrobený faktor nie je funkčný;
• Typ 3, v prípade úplného nedostatku von Willebrandovho faktora.

Tento faktor je dôležitý na podporu priľnavosti krvných doštičiek k endotelu, na zníženie a zastavenie krvácania a nesie faktor VIII koagulácie, ktorý je dôležitý na zabránenie degradácie krvných doštičiek v plazme a je potrebný na aktiváciu faktora X a pokračovanie kaskády. koagulácia za vzniku zátky doštičiek.

Toto ochorenie je genetické a dedičné, to znamená, že sa môže prenášať medzi generáciami, môže sa však objaviť aj počas dospelosti, keď má osoba nejaký typ autoimunitného ochorenia alebo rakoviny, napríklad.

Von Willebrandova choroba nemá žiadny liek, ale kontrolu, ktorá sa musí robiť po celý život podľa pokynov lekára, typu choroby a prítomných symptómov..

Hlavné príznaky

Príznaky von Willebrandovej choroby závisia od typu choroby, medzi najbežnejšie patria:

• Časté a dlhodobé krvácanie z nosa;
• Opakujúce sa krvácanie z ďasien;
• Nadmerné krvácanie po porezaní;
• Krv v stolici alebo v moči;
• Časté modriny na rôznych častiach tela;
• Zvýšený menštruačný tok.

Tieto príznaky sú zvyčajne závažnejšie u pacientov s von Willebrandovou chorobou typu 3, pretože existuje väčší nedostatok proteínu, ktorý reguluje zrážanie krvi..

Aká je diagnóza

Diagnóza Von Willebrandovej choroby sa vykonáva pomocou laboratórnych testov, pri ktorých sa okrem testu času krvácania a množstva cirkulujúcich krvných doštičiek kontroluje prítomnosť VWF a plazmatického faktora VIII. Je obvyklé, že sa vyšetrenie opakuje 2 až 3 krát, aby sa zistila správna diagnóza choroby a aby sa zabránilo falošne negatívnym výsledkom..

Vzhľadom na to, že ide o genetické ochorenie, môže sa odporučiť genetické poradenstvo pred alebo počas tehotenstva, aby sa skontrolovalo riziko, že sa dieťa s týmto ochorením narodí..

Vo vzťahu k laboratórnym testom sa zvyčajne zistia nízke hladiny alebo neprítomnosť VWF a faktora VIII a predĺžená TTPa.

Ako sa lieči

Liečba Von Willebrandovej choroby sa vykonáva podľa pokynov hematológa a zvyčajne sa odporúča používať antifibrinolytiká, ktoré sú schopné kontrolovať krvácanie z ústnej sliznice, nosa, krvácania a pri zubných výkonoch..

Okrem toho sa môže okrem koncentrátu von Willebrandovho faktora uviesť použitie desmopresínu alebo kyseliny aminokaprónovej na reguláciu zrážanlivosti..

Počas liečby sa odporúča, aby sa pacienti s von Willebrandovou chorobou bez lekárskeho poradenstva vyhýbali rizikovým situáciám, ako je napríklad precvičovanie extrémnych športov a prijímanie aspirínu a iných nesteroidných protizápalových liekov, ako sú Ibuprofen alebo Diclofenac..

Liečba v tehotenstve

Ženy s Von Willebrandovou chorobou môžu mať normálne tehotenstvo bez toho, aby potrebovali lieky, ale táto choroba sa môže preniesť na ich deti, pretože ide o genetické ochorenie..

V týchto prípadoch sa liečba choroby počas tehotenstva uskutočňuje iba 2 až 3 dni pred pôrodom desmopresínom, najmä ak sa pôda dodáva cisárskym rezom, a použitie tohto lieku na kontrolu krvácania a zachovanie života ženy je dôležité. Je tiež dôležité, aby sa tento liek používal do 15 dní po pôrode, pretože hladiny faktora VIII a VWF sa znova znižujú, s rizikom krvácania po pôrode..

Táto starostlivosť však nie je vždy potrebná, najmä ak sú hladiny faktora VIII obvykle 40 IU / dl alebo viac. Preto je dôležité, aby ste mali pravidelný kontakt s hematológom alebo pôrodníkom, aby sa overila potreba použitia liekov a či existuje riziko pre ženu aj pre dieťa..

Liečba dieťaťa je zlá?

Užívanie liekov súvisiacich s Von Willebrandovou chorobou počas tehotenstva nie je pre dieťa škodlivé, a preto je bezpečnou metódou. Je však potrebné, aby dieťa po narodení vykonalo genetický test s cieľom overiť, či má ochorenie, alebo nie, a ak je to tak, začať liečbu..