Príznaky Wilsonovej choroby, diagnostika a liečba

Wilsonova choroba je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené telesnou neschopnosťou metabolizovať meď, čo spôsobuje hromadenie medi v mozgu, obličkách, pečeni a očiach, čo spôsobuje u ľudí intoxikáciu..

Toto ochorenie sa dedí, to znamená, že prechádza z rodičov na deti, ale vo všeobecnosti sa objaví iba medzi 5 a 6 rokmi, keď dieťa začne prejavovať prvé príznaky otravy meďou..

Wilsonova choroba sa nelieči, existujú však lieky a postupy, ktoré môžu pomôcť znížiť hromadenie medi v tele a príznaky choroby.

Príznaky Wilsonovej choroby

Príznaky Wilsonovej choroby sa zvyčajne objavujú od veku 5 rokov a vyskytujú sa v dôsledku ukladania medi v rôznych častiach tela, najmä v mozgu, pečeni, rohovke a obličkách, pričom hlavnými príznakmi sú:

• demencie;
• psychóza;
• tras;
• Klamstvá alebo zámeny;
• Obtiažne chôdze;
• Pomalé pohyby;
• Zmeny v správaní a osobnosti;
• Strata schopnosti hovoriť;
• hepatitída;
• Zlyhanie pečene;
• Bolesti brucha;
• cirhóza;
• žltačka;
• Krv vo zvracaní;
• Krvácanie alebo modriny;
• slabosť.

Ďalším spoločným znakom Wilsonovej choroby je výskyt červených alebo nahnedlých krúžkov v očiach, ktoré sa nazývajú znakom Kayser-Fleischer, ktoré sú výsledkom hromadenia medi v tomto mieste. Pri tejto chorobe je tiež obvyklé vykazovať kryštály medi v obličkách, čo vedie k tvorbe obličkových kameňov..

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza Wilsonovej choroby sa vykonáva na základe posúdenia príznakov lekárom a výsledkov niektorých laboratórnych testov. Najžiadanejšie testy, ktoré potvrdzujú diagnózu Wilsonovej choroby, sú 24-hodinový moč, pri ktorom sa pozoruje vysoká koncentrácia medi, a meranie ceruloplasmínu v krvi, čo je proteín produkovaný v pečeni a ktorý je obvykle spojený s meď má funkciu. V prípade Wilsonovej choroby sa ceruloplazmín nachádza v nízkych koncentráciách.

Okrem týchto testov môže lekár požiadať o biopsiu pečene, pri ktorej sa pozorujú charakteristiky cirhózy alebo steatózy pečene..

Ako liečiť

Cieľom liečby Wilsonovej choroby je znížiť množstvo medi nahromadené v tele a zlepšiť príznaky tejto choroby. Existujú lieky, ktoré môžu užívať pacienti, pretože sa viažu na meď, čo pomáha eliminovať ich cez črevá a obličky, ako napríklad penicilamín, trietylén melamín, octan zinočnatý a vitamín E, napríklad.

Okrem toho je dôležité vyhnúť sa konzumácii potravín, ktoré sú zdrojom medi, ako napríklad čokolády, sušené ovocie, pečeň, morské plody, huby a orechy..

V závažnejších prípadoch, najmä ak sa vyskytujú závažné postihnutia pečene, môže lekár naznačovať, že máte transplantáciu pečene. Zistite, aké je zotavenie po transplantácii pečene.