Čo je neurofibromatóza a hlavné typy

Neurofibromatóza, známa tiež ako Von Recklinghausenova choroba, je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje okolo 15 rokov a spôsobuje abnormálny rast nervového tkaniva v tele, ktoré vytvára malé vonkajšie nádory, nazývané neurofibrómy..

Neurofibromatóza je vo všeobecnosti benígna a nepredstavuje žiadne zdravotné riziko, pretože spôsobuje výskyt vonkajších nádorov, môže viesť k poškodeniu tela, čo nakoniec vedie k tomu, že postihnutí ľudia majú v úmysle podstúpiť chirurgický zákrok na ich odstránenie..

Hoci neurofibromatóza nevylieči, pretože nádory môžu rásť späť, je možné pokúsiť sa liečbou chirurgickým zákrokom alebo ožiarením pokúsiť zmenšiť veľkosť nádorov..

Druhy neurofibromatózy

Neurofibromatózu možno rozdeliť do troch typov:

• Neurofibromatóza typu 1: spôsobená mutáciami v chromozóme 17, ktoré znižujú produkciu neurofibromínu, proteínu používaného v tele na prevenciu výskytu nádorov. Tento typ neurofibromatózy môže tiež spôsobiť stratu zraku a impotenciu;
• Neurofibromatóza typu 2: spôsobená mutáciami v chromozóme 22, znížením produkcie meriny, ďalšieho proteínu, ktorý potláča rast nádorov u zdravých jedincov. Tento typ neurofibromatózy môže spôsobiť stratu sluchu;
• Schwannomatose: je to najvzácnejší typ choroby, pri ktorej sa nádory vyvíjajú v lebke, mieche alebo periférnych nervoch. Všeobecne sa príznaky tohto typu objavujú medzi 20 až 25 rokmi.

V závislosti od typu neurofibromatózy sa príznaky môžu líšiť. Vyskúšajte najbežnejšie príznaky každého typu neurofibromatózy.

Čo spôsobuje neurofibromatózu

Neurofibromatóza je spôsobená genetickými zmenami v niektorých génoch, najmä v chromozóme 17 a chromozóme 22. Okrem toho sa zdá, že zriedkavé prípady schwannomatózy sú spôsobené zmenami v špecifickejších génoch, ako sú SMARCB1 a LZTR. Všetky zmenené gény sú dôležité pri inhibícii tvorby nádorov, a preto, keď sú ovplyvnené, vedú k vzniku nádorov charakteristických pre neurofibromatózu..

Aj keď väčšina diagnostikovaných prípadov sa prenáša z rodičov na deti, existujú aj ľudia, ktorí v rodine nikdy nemali žiadne choroby..

Ako sa lieči 

Liečba neurofibromatózy sa môže vykonať chirurgicky, aby sa odstránili nádory, ktoré vyvíjajú tlak na orgány, alebo pomocou rádioterapie, aby sa zmenšila ich veľkosť. Neexistuje však žiadna liečba, ktorá zaručuje vyliečenie alebo ktorá zabraňuje objaveniu sa nových nádorov.

V najzávažnejších prípadoch, keď sa u pacienta rozvinie rakovina, môže byť potrebné podstúpiť liečbu chemoterapiou alebo ožarovaním zameranou na zhubné nádory. Ďalšie informácie o liečbe neurofibromatózy.