Čo je Downov syndróm, príčiny a charakteristiky

Downov syndróm alebo trizómia 21 je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v chromozóme 21, ktorá spôsobuje, že nosič nemá pár, ale trio chromozómov, a preto celkovo nemá 46 chromozómov, ale 47.

Táto zmena chromozómu 21 spôsobuje, že sa dieťa narodí so špecifickými vlastnosťami, ako napríklad nižšia implantácia uší, vytiahnuté oči a veľký jazyk. Pretože Downov syndróm je výsledkom genetickej mutácie, nevylieči sa a neexistuje žiadna špecifická liečba. Niektoré liečby, napríklad fyzioterapia, psychomotorická stimulácia a rečová terapia, sú však dôležité na stimuláciu a pomoc pri vývoji dieťaťa s trizómiou 21.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie, ktorá spôsobuje ďalšiu kópiu časti chromozómu 21. Táto mutácia nie je dedičná, to znamená, že neprechádza z otca na syna a jej vzhľad môže súvisieť s vekom rodičia, ale najmä matky, s vyšším rizikom u žien, ktoré otehotneli vo veku nad 35 rokov.

Hlavné vlastnosti

Niektoré z charakteristík pacientov s Downovým syndrómom sú: 

• Implantácia uší nižšia ako je obvyklé;
• Veľký a ťažký jazyk;
• Šikmé oči, vytiahnuté nahor; 
• Oneskorenie vývoja motorov;
• Svalová slabosť;
• Prítomnosť iba jednej línie v dlani;
• Mierna alebo stredne ťažká mentálna retardácia; 
• Krátka postava. 

Deti s Downovým syndrómom nie vždy vykazujú všetky tieto vlastnosti a môže sa prejaviť aj nadmerná váha a oneskorený vývoj jazyka. Zoznámte sa s inými charakteristikami osoby s Downovým syndrómom.

Môže sa tiež stať, že niektoré deti majú iba jednu z týchto charakteristík, pričom v týchto prípadoch nezohľadňujú, kto má chorobu. 

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza tohto syndrómu sa zvyčajne zisťuje počas tehotenstva vykonaním niektorých testov, ako je napríklad ultrazvuk, nuchálna priesvitnosť, kordocentéza a amniocentéza..

Po narodení sa diagnóza syndrómu môže potvrdiť vykonaním krvného testu, pri ktorom sa vykonáva test na zistenie prítomnosti extra chromozómu. Pochopte, ako sa diagnostikuje Downov syndróm.

Okrem Downovho syndrómu existuje aj Downov syndróm s mozaikou, pri ktorom je postihnutých iba malé percento detských buniek, takže v tele dieťaťa je mutácia normálnych buniek a buniek.. 

Liečba Downovho syndrómu

Fyzioterapia, psychomotorická stimulácia a rečová terapia sú nevyhnutné na uľahčenie reči a kŕmenia pacientov s Downovým syndrómom, pretože pomáhajú zlepšovať vývoj a kvalitu života dieťaťa..

Dojčatá s týmto syndrómom sa musia monitorovať od narodenia a počas života, aby bolo možné pravidelne posudzovať ich zdravotný stav, pretože s týmto syndrómom zvyčajne súvisia srdcové choroby. Okrem toho je tiež dôležité zabezpečiť, aby malo dieťa dobrú sociálnu integráciu a štúdium na špeciálnych školách, hoci je možné, aby navštevovalo bežnú školu..

Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko iných chorôb, ako napríklad:

• Srdcové problémy;
• Dýchacie zmeny;
• Spánková apnoe;
• Poruchy štítnej žľazy.

Okrem toho musí mať dieťa nejaký druh poruchy učenia, ale nie je vždy mentálne retardované a môže sa rozvíjať, byť schopný študovať a dokonca pracovať, pričom má dĺžku života nad 40 rokov, ale zvyčajne závisí od starostlivosti a potreby. byť sledovaný kardiológom a endokrinológom po celý život.

Ako sa vyhnúť

Downov syndróm je genetické ochorenie, a preto sa mu nemožno vyhnúť, otehotnenie pred dosiahnutím veku 35 rokov môže byť jedným zo spôsobov, ako znížiť riziko, že dieťa bude mať tento syndróm. Chlapci s Downovým syndrómom sú sterilné, a preto nemôžu mať deti, ale dievčatá môžu normálne otehotnieť a je veľmi pravdepodobné, že budú mať deti s Downovým syndrómom..