Čo je Gilberov syndróm a ako sa lieči

Gilbertov syndróm, známy tiež ako ústavná dysfunkcia pečene, je genetické ochorenie charakterizované žltačkou, ktorá spôsobuje, že ľudia majú žltú kožu a oči. Nepovažuje sa za vážne ochorenie ani nespôsobuje vážne zdravotné problémy, a preto osoba so syndrómom žije tak dlho, kým nie je nositeľom choroby a má rovnakú kvalitu života..

Gilbertov syndróm je častejší u mužov a je spôsobený zmenami v géne zodpovednom za degradáciu bilirubínu, to znamená, že s mutáciou v géne sa bilirubín nemôže degradovať, hromadiť sa v krvi a vyvíjať žltkastý aspekt. charakterizuje túto chorobu.

Možné príznaky

Gilbertov syndróm zvyčajne nespôsobuje príznaky okrem prítomnosti žltačky, ktorá zodpovedá žltej koži a očiam. Niektorí ľudia s týmto ochorením však hlásia únavu, závraty, bolesti hlavy, nevoľnosť, hnačku alebo zápchu a tieto príznaky nie sú pre ochorenie charakteristické. Zvyčajne vznikajú, keď osoba s Gilbertovou chorobou má infekciu alebo sa nachádza vo veľmi stresovej situácii.

Ako sa diagnostikuje

Gilbertov syndróm sa nedá ľahko diagnostikovať, pretože zvyčajne nemá žiadne príznaky a žltačka sa môže často interpretovať ako príznak anémie. Okrem toho sa toto ochorenie bez ohľadu na vek prejavuje iba v časoch stresu, intenzívnych fyzických cvičení, dlhodobého pôstu, počas niektorých horúčkovitých chorôb alebo počas menštruácie u žien..

Diagnóza sa robí s cieľom vylúčiť ďalšie príčiny hepatálnej dysfunkcie, a preto nevyžiadané testy pečeňových testov, ako sú TGO alebo ALT, TGP alebo AST, a hladiny bilirubínu, okrem testov v moči, na stanovenie koncentrácie urobilinogén, krvný obraz a, v závislosti od výsledku, molekulárny test na hľadanie mutácie zodpovednej za chorobu. Pozrite sa, ktoré testy hodnotia pečeň.

Normálne sú výsledky testov funkcie pečene u ľudí s Gilbertovým syndrómom normálne, s výnimkou nepriamej koncentrácie bilirubínu, ktorá je nad 2,5 mg / dl, keď je normálna hodnota medzi 0,2 a 0,7 mg. / dl. Pochopte, čo je priamy a nepriamy bilirubín.

Okrem vyšetrení, ktoré vyžaduje hepatológ, sa okrem rodinnej anamnézy hodnotia aj fyzické aspekty osoby, pretože ide o genetické a dedičné ochorenie..

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická liečba tohto syndrómu, sú však potrebné určité opatrenia, pretože niektoré lieky používané na boj proti iným chorobám nemusia byť metabolizované v pečeni, pretože majú zníženú aktivitu enzýmu zodpovedného za metabolizmus týchto liekov, ako napríklad Irinotecan a Indinavir, ktoré sú protirakovinové a antivírusové.

Okrem toho sa alkoholické nápoje neodporúčajú ľuďom s Gilbertovým syndrómom, pretože môže dôjsť k trvalému poškodeniu pečene a viesť k progresii syndrómu a výskytu závažnejších chorôb..