Čo je to mánia a možné príčiny

Arrinia je vrodený, vážny a zriedkavý stav, pri ktorom sa dieťa narodí bez nosa. Arytmia sa môže diagnostikovať pri prenatálnom vyšetrení a dodávka sa odporúča, len čo sa zistí, aby sa znížilo riziko pre novorodenca..

Arrinia možno klasifikovať do:

• Arrinia, v ktorom sa dieťa narodí bez nosovej pyramídy, to znamená, nosa samotného;
• Celkom Arrinia, ktorá sa vyznačuje neprítomnosťou nosa a nedostatočnou tvorbou čuchového systému.

Arytmia nemá špecifickú príčinu a nemá žiadnu preukázanú liečbu, ale tracheostómia sa zvyčajne vykonáva hneď po narodení, takže dieťa môže napríklad dýchať pri jedle. Okrem neprítomnosti nosných štruktúr môžu byť spojené aj ďalšie stavy, ako sú malformácie centrálneho nervového systému a hypogonadizmus, ktorý sa vyznačuje zníženou tvorbou pohlavných hormónov, napríklad.

Možné príčiny

Arrinia je mimoriadne zriedkavý stav a predpokladá sa, že ide o multifaktoriálnu chorobu, to znamená, že záleží na genetických a environmentálnych faktoroch..

Pokiaľ ide o genetiku, v niektorých prípadoch bola pozorovaná inverzia alebo trizómia chromozómu 9 av niektorých prípadoch translokácia medzi chromozómami 3 a 12, pričom všetky tieto genetické zmeny určovali výskyt štrukturálnych zmien, ako je arytmia. Avšak v niektorých prípadoch arytmia, inverzia, trizómia alebo translokácia neboli pozorované, čo spôsobuje, že príčina tohto stavu je stále dôvodom na výskum.. 

Arytmia sa môže vyskytnúť aj v dôsledku malformácie počas procesu vývoja plodu, ktorá nesúvisí s genetikou. 

Združenia príchodov

Niektoré deti sa rodia s nosom, ale nenarodia sa v čuchových orgánoch a zvyčajne sa vyskytujú v spojení s inými malformáciami, ako napríklad:

• hypertelorismus, ktorá sa vyznačuje malformáciou lebky a následným nadmerným oddelením od očí;
• hypogonadizmus;
• Zmeny nervového systému;
• kryptorchidismus, pri ktorých nedochádza k zostupu zo semenníkov k miešku - zistite, ako sa lieči kryptorchidizmus; 
• Coloboma dúhovky, v ktorej dochádza k zmene štruktúry podporujúcej dúhovku a mení jej tvar. Pochopte, čo je to coloboma a ako s ním zaobchádzať;
• mikroftalmia, čo je vrodená malformácia, pri ktorej je jedno alebo obe oči menšie ako normálne. 

Diagnóza arytmie sa môže vykonať od druhého trimestra gravidity ultrazvukovým vyšetrením alebo po narodení pomocou počítačovej tomografie alebo magnetickej rezonancie, pri ktorej sa overí, či je nosná štruktúra úplná alebo čiastočná.. 

Po narodení sa dieťa intubuje cez orotracheálnu trubicu a podrobí sa mechanickému vetraniu a potom sa môže vykonať tracheostómia, aby sa dieťaťu umožnilo dýchať. Okrem toho sa môže nosná protéza používať až do doby, keď je dieťa dostatočne staré na vykonanie chirurgickej opravy, ktorej cieľom je vytvorenie nosných štruktúr..