Čo je mozaika a jej hlavné dôsledky

Mozaika je názov daný druhu genetického zlyhania počas vývoja embrya vo vnútri maternice, v ktorom daná osoba začína mať 2 odlišné genetické materiály, z ktorých jeden je tvorený spojením vajíčka so spermou rodičov, a ďalšia, ktorá vzniká v dôsledku mutácie bunky počas vývoja embrya.

Osoba tak vyvinie zmes buniek s percentom normálnych buniek a ďalším percentom buniek s mutáciou, ako ukazuje nasledujúci obrázok:

Hlavné vlastnosti

K mozaikám dochádza, keď dôjde k mutácii v embryonálnej bunke, zvyčajne k strate alebo duplikácii chromozómu, ktorá spôsobí, že sa človek rozvinie svoj organizmus s 2 typmi buniek a 2 druhmi genetického materiálu. Táto mutácia môže byť 2 typov:

• zárodočný alebo Gonadal: ovplyvňuje spermie alebo vajcia so zmenami, ktoré sa môžu prenášať na deti. Niektoré príklady chorôb spôsobených zmenami v zárodočných bunkách sú Turnerov syndróm, osteogenesis imperfecta a Duchenneova svalová dystrofia;
• somatická: v ktorých bunky z ktorejkoľvek inej časti tela nesú túto mutáciu, bez ohľadu na to, či sa u osoby môžu vyvinúť fyzické zmeny spôsobené touto mutáciou. Fyzická expresia mutácie teda závisí od toho, ktoré a koľko buniek v tele je postihnutých. Somatická mozaika sa môže prenášať z rodičov na deti a niektoré príklady spôsobených chorôb sú Downov syndróm a neurofibromatóza..

Zmiešaná mozaika sa stáva, keď človek má oba typy mozaiky, zárodočné aj somatické. 

Mozaika sa líši od chimérizmu v tom, že v tejto situácii je genetický materiál embrya duplikovaný fúziou 2 rôznych embryí, ktoré sa z jedného stávajú. Viac informácií o tejto situácii v chimerizme.

Dôsledky mozaiky

Aj keď veľa prípadov mozaiky nespôsobuje na zdravie osoby príznaky alebo žiadne následky, táto situácia môže spôsobiť nositeľovi niekoľko komplikácií a chorôb. Niektoré príklady sú:

• Predispozícia k rakovine;
• Zmeny rastu;
• Predispozícia na spontánne potraty;
• Zmeny v pigmentácii pokožky;
• Očná heterochrómia, v ktorej osoba môže mať jedno oko každej farby;
• Downov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchennova svalová dystrofia;
• McCune-Albrightove syndrómy;
• Pallister-Killianov syndróm;
• Proteusov syndróm.

Okrem toho sa zistilo, že mozaika zvyšuje náchylnosť na degeneratívne neurologické choroby, ako sú napríklad Alzheimerova choroba alebo Parkinsonova choroba..