Čo je to polydaktylácia, možné príčiny a liečba

Polydaktylácia je deformácia, ktorá nastane, keď sa v ruke alebo na nohe narodí jeden alebo viac prstov navyše a môžu byť spôsobené dedenými genetickými modifikáciami, to znamená, že gény zodpovedné za túto zmenu sa môžu prenášať z rodičov na deti..

Táto zmena môže byť niekoľkých typov, napríklad syndrómová polydaktylácia, ktorá sa vyskytuje u ľudí s určitými genetickými syndrómami, a izolovaná polydaktylácia, ktorá nastáva, keď dôjde ku genetickej zmene, ktorá súvisí iba so vznikom ďalších prstov. Izolované polydaktylácie sa dajú klasifikovať ako predaxiálne, centrálne alebo postaxiálne. 

Môže sa objaviť už v tehotenstve pomocou ultrazvuku a genetických testov, takže počas tehotenstva je dôležité vykonávať prenatálnu starostlivosť a sledovať ju s pôrodníkom. Liečba závisí od umiestnenia polydaktylie a v niektorých prípadoch je indikovaná chirurgický zákrok na odstránenie ďalšieho prsta.

Možné príčiny

Počas vývoja dieťaťa v materskom lone dochádza k formovaniu rúk až do šiesteho alebo siedmeho týždňa tehotenstva a ak sa počas tejto fázy objavia zmeny, môže sa tento proces formovania narušiť, čo vedie k objaveniu sa viacerých prstov v tele matky. ruka alebo noha, to znamená polydakticky.

Polydaktylácia sa väčšinou vyskytuje bez zjavnej príčiny, avšak niektoré defekty v génoch prenášaných z rodičov na deti alebo prítomnosť genetických syndrómov môžu súvisieť so vznikom ďalších prstov. 

V skutočnosti nie sú príčiny súvisiace s výskytom polydaktylácie úplne známe, ale niektoré štúdie naznačujú, že deti Afro-potomkov, diabetických matiek alebo tých, ktoré užívali talidomid v tehotenstve, môžu mať väčšie riziko, že budú mať ďalšie prsty na rukách alebo nohách..

Druhy polydaktylácie

Existujú dva typy polydaktylácie, napríklad izolované, ktoré sa vyskytujú, keď genetická modifikácia mení iba počet prstov na rukách alebo nohách, a syndrómová polydaktylácia, ktorá sa vyskytuje u ľudí s genetickými syndrómami, ako je napríklad Greigov syndróm alebo Downov syndróm, napríklad. Viac informácií o Downovom syndróme a ďalších charakteristikách.

Izolovaný polydaktylát je rozdelený do troch typov:

• Preaxial: nastane, keď sa jeden alebo viac prstov narodí na strane palca alebo ruky;
• centrálnej: Pozostáva z rastu ďalších prstov v strede ruky alebo nohy, je to však veľmi zriedkavý typ;
• Postaxial: je najbežnejší typ, vyskytuje sa, keď sa ďalší prst narodí vedľa malého prsta, ruky alebo nohy. 

Okrem toho sa v centrálnej polydaktylácii často vyskytuje iný typ genetickej alterácie, napríklad syndakticky, keď sa rodia ďalšie prsty prilepené k sebe..

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza polydaktylácie sa môže urobiť počas tehotenstva ultrazvukom v prvom trimestri tehotenstva, preto je dôležité držať krok s pôrodníkom a vykonávať prenatálnu starostlivosť..

V niektorých prípadoch, keď má lekár podozrenie na syndróm u dieťaťa, sa môže rodičom odporučiť genetické testovanie a zozbieranie rodinného zdravotného stavu..

Po narodení dieťaťa testy zvyčajne nie sú potrebné na diagnostiku polydaktylácie, pretože je to viditeľná zmena, pediater alebo ortopéd však môžu požiadať o röntgenové vyšetrenie, aby skontrolovali, či sú ďalšie prsty spojené s inými normálnymi prstami kosťami alebo nervami. , Okrem toho, ak je indikovaná ďalšia operácia odstránenia prstov, lekár môže nariadiť ďalšie zobrazovacie a krvné testy..

Možnosti liečby

Liečba polydaktylácie je indikovaná ortopedickým lekárom a závisí od miesta a spôsobu, akým je ďalší prst spojený s ostatnými prstami, pretože môžu zdieľať nervy, šľachy a kosti, ktoré sú dôležitými štruktúrami pre pohyb rúk a nôh..

Ak sa ďalší prst nachádza na pinky a je zložený iba z kože a tuku, najvhodnejšou liečbou je chirurgický zákrok a zvyčajne sa vykonáva u detí do 2 rokov. Ak je však prst navyše implantovaný do palca, môže byť indikovaný aj chirurgický zákrok, je však zvyčajne komplikovanejší, pretože vyžaduje si veľa starostlivosti, aby nedošlo k poškodeniu citlivosti a polohy prsta..

Dospelí, ktorí si neodstránili ďalší prst ako dieťa, sa niekedy môžu rozhodnúť, že nebudú musieť podstúpiť operáciu, pretože mať navyše prst nespôsobuje žiadne zdravotné problémy..