Čo je Angelmanov syndróm, príznaky a liečba

Angelmanov syndróm je genetické a neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje záchvatmi, odpojenými pohybmi, mentálnou retardáciou, absenciou reči a nadmerným smiechom. Deti s týmto syndrómom majú veľké ústa, jazyk a čeľusť, malé čelo a sú zvyčajne blond a majú modré oči..

Príčiny Angelmanovho syndrómu sú genetické a súvisia s neprítomnosťou alebo mutáciou chromozómu 15 zdedenou po matke. Tento syndróm sa nevylieči, existujú však spôsoby liečby, ktoré pomáhajú zmierňovať príznaky a zlepšujú kvalitu života ľudí s touto chorobou..

Príznaky Angelmanovho syndrómu

Symptómy Angelmanovho syndrómu sa prejavujú v prvom roku života v dôsledku oneskoreného motorického a intelektuálneho rozvoja. Hlavné príznaky tohto ochorenia sú teda:

• Vážna mentálna retardácia;
• Absencia jazyka bez použitia slov alebo bez obmedzeného používania slov;
• Časté záchvaty;
• Časté epizódy smiechu;
• Ťažkosti so začatím plaziť, sedieť a chodiť;
• Neschopnosť koordinovať pohyby alebo chúlostivé pohyby končatín;
• mikrocefália;
• Hyperaktivita a nepozornosť;
• Poruchy spánku;
• Zvýšená citlivosť na teplo;
• Priťahovanie a fascinácia vodou;
• škúlenie;
• Vyčnievajúce čeľuste a jazyk;
• Časté slintanie.

Okrem toho majú deti s Angelmanovým syndrómom typické rysy tváre, ako sú veľké ústa, malé čelo, zuby so širokými zubami, výrazná brada, tenká horná pera a svetlejšie oko..

Deti s týmto syndrómom majú tiež tendenciu sa spontánne a neustále smiať a zároveň si potriasť rukami, čo sa stáva aj v časoch vzrušenia, napríklad.

Aká je diagnóza

Diagnózu Angelmanovho syndrómu určuje detský lekár alebo praktický lekár sledovaním príznakov a symptómov, ktoré osoba predstavuje, ako sú ťažká mentálna retardácia, nekoordinované pohyby, kŕče a šťastná tvár, napríklad.

Okrem toho lekár odporúča vykonať niektoré testy na potvrdenie diagnózy, ako sú elektroencefalogram a genetické testy, ktoré sa vykonávajú s cieľom identifikovať mutáciu. Zistite, ako sa robí genetický test na Angelmanov syndróm.

Ako sa lieči

Liečba Angelmanovho syndrómu spočíva v kombinácii terapií a liekov. Liečebné metódy zahŕňajú:

• fyzioterapia: Táto technika stimuluje kĺby a zabraňuje stuhnutosti, ktorá je charakteristickým príznakom choroby;
• Pracovná terapia: Táto terapia pomáha pacientom so syndrómom rozvíjať ich autonómiu v každodenných situáciách, zahŕňajúc činnosti ako je obliekanie, čistenie zubov a česanie vlasov;
• Liečba reči: Použitie tejto terapie je veľmi časté, pretože ľudia s Angelmanovým syndrómom majú veľmi narušený komunikačný aspekt a liečba pomáha pri rozvoji jazyka;
• vodoliečba: Činnosti, ktoré prebiehajú vo vode a ktoré tlmia svaly a relaxujú jednotlivcov, znižujú príznaky hyperaktivity, poruchy spánku a nedostatok pozornosti;
• Hudobná terapia: Terapia, ktorá využíva hudbu ako terapeutický nástroj, poskytuje jednotlivcom zníženie úzkosti a hyperaktivity;
• hipoterapie: Je to terapia, ktorá využíva kone a poskytuje ľuďom s Angelmanovým syndrómom tónovanie svalov, zlepšenie rovnováhy a motorickej koordinácie.

Angelmanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa nevylieči, ale jeho príznaky sa môžu zmierniť vyššie uvedenými liečebnými postupmi a použitím liekov, ako je Ritalin, ktoré znižujú agitáciu pacientov s týmto syndrómom..