Čo je Ehlers-Danlosov syndróm, príznaky a liečba
Ehlers-Danlosov syndróm, známy pod menom elastické mužské ochorenie, sa vyznačuje skupinou genetických porúch, ktoré ovplyvňujú väzivové tkanivo kože, kĺbov a stien krvných ciev..
Všeobecne platí, že ľudia s týmto syndrómom majú kĺby, steny krvných ciev a kožu, ktorá je rozšíriteľnejšia ako normálna a tiež krehkejšia, pretože je to väzivové tkanivo, ktoré im dodáva rezistenciu a flexibilitu, av niektorých prípadoch môže , dochádza k vážnemu poškodeniu ciev.
Tento syndróm, ktorý prechádza z rodičov na deti, sa nelieči, ale je možné ho liečiť, aby sa znížilo riziko komplikácií. Liečba spočíva v podaní analgetík a antihypertenzív, fyzioterapii av niektorých prípadoch chirurgickom zákroku.
Aké sú príznaky a príznaky?
Znaky a príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom, sú väčšia rozťažnosť kĺbov, čo vedie k vykonaniu širších pohybov ako je obvyklé a následné miestne bolesti a výskyt zranení, väčšia elasticita kože, ktorá spôsobuje jej krehkosť. a viac ochabnuté as neobvyklými jazvami.
Okrem toho, vo vážnejších prípadoch, keď je Ehlers-Danlosov syndróm cievny, môžu mať ľudia tenší nos a hornú peru, výrazné oči a dokonca aj tenšiu pokožku, ktorá sa ľahko zraní. Arterie v tele sú tiež veľmi krehké a u niektorých ľudí môže byť aortálna artéria tiež veľmi slabá, čo môže prasknúť a viesť k smrti. Steny maternice a čreva sú tiež veľmi tenké a môžu sa ľahko zlomiť.
Iné príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú:
- Veľmi časté dislokácie a výrony kvôli nestabilite kĺbov;
- Pomliaždenie svalov;
- Chronická únava;
- Artróza a artritída ešte stále mladá;
- Svalová slabosť;
- Bolesť svalov a kĺbov;
- Väčšia odolnosť proti bolesti.
Všeobecne je toto ochorenie diagnostikované v detstve alebo adolescencii kvôli častým dislokáciám, výronom a prehnanej elasticite, ktorú majú pacienti, čo nakoniec priťahuje pozornosť rodiny a detského lekára..
Možné príčiny
Ehlers-Danlosov syndróm je dedičné genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácií v génoch, ktoré kódujú rôzne typy kolagénu alebo enzýmov, ktoré menia kolagén, a ktoré sa môžu prenášať z rodičov na deti..
Aké typy
Ehlers-Danlosov syndróm je klasifikovaný do 6 hlavných typov, ktorými sú typ 3 alebo hypermobilita, najbežnejšia, ktorá sa vyznačuje väčším rozsahom pohybu, nasledovaná typom 1 a 2 alebo klasickou, ktorej zmena je kolagén typu I a typu IV, ktoré viac ovplyvňujú štruktúru pokožky.
Typ 4 alebo cievny systém je zriedkavejší ako ten predchádzajúci a vyskytuje sa v dôsledku zmien v kolagéne typu III, ktorý ovplyvňuje krvné cievy a orgány, ktoré sa môžu veľmi ľahko pretrhnúť.
Aká je diagnóza
Na stanovenie diagnózy stačí vykonať fyzické vyšetrenie a vyhodnotiť stav kĺbov. Okrem toho môže lekár vykonať aj genetické vyšetrenie a biopsiu kože, aby zistil prítomnosť zmenených kolagénových vlákien.
Ako sa lieči
Ehlers-Danlosov syndróm sa nevylieči, ale liečba môže pomôcť zmierniť príznaky a zabrániť komplikáciám z choroby. Lekár môže predpísať lieky proti bolesti, napríklad paracetamol, ibuprofén alebo naproxén, na zmiernenie bolesti a liekov na zníženie krvného tlaku, pretože steny krvných ciev sú slabšie a je potrebné znížiť silu, ktorou sú krv prechádza.
Okrem toho je tiež veľmi dôležitá fyzioterapia, pretože pomáha posilňovať svaly a stabilizovať kĺby.
V závažnejších prípadoch, keď je potrebné opraviť poškodený kĺb, pri ktorom dôjde k prasknutiu krvných ciev alebo orgánov, môže byť potrebný chirurgický zákrok..
