Birt-Hogg-Dubé syndróm
Syndróm Birt-Hogg-Dubé je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje pľúcne lézie, nádory obličiek a cysty v pľúcach..
príčiny syndrómu Birt-Hogg-Dubé sú mutácie v géne na chromozóme 17, nazývané FLCN, ktorý stráca svoju funkciu ako supresor nádoru a vedie k vzniku nádorov u jednotlivcov.
Syndróm Birt-Hogg-Dubé nemá žiadny liek a jeho liečba spočíva v odstránení nádorov a prevencii ich výskytu.
Fotografie syndrómu Birt-Hogg-Dubé
Na fotografiách môžete identifikovať kožné lézie, ktoré sa objavujú pri syndróme Birt-Hogg-Dubé, čo má za následok malé benígne nádory, ktoré sa tvoria okolo vlasov..
Príznaky Birt-Hogg-Dubé syndrómu
Príznaky Birt-Hogg-Dubého syndrómu môžu byť:
- Benígne nádory na koži, najmä na tvári, krku a hrudníku;
- Renálne cysty;
- Benígne nádory obličiek alebo rakovina obličiek;
- Pľúcne cysty;
- Hromadenie vzduchu medzi pľúcami a pohrudnicou, čo vedie k vzniku pneumotoraxu;
- Štítna žľaza.
U jedincov so syndrómom Birt-Hogg-Dubé sa s väčšou pravdepodobnosťou rozvinie rakovina v iných častiach tela, ako sú prsia, amygdala, pľúca alebo črevo..
Lézie, ktoré sa objavujú na koži, sa nazývajú fibrofolikulomy a pozostávajú z malých pupienkov, ktoré sú výsledkom akumulácie kolagénu a vlákien okolo vlasov. Všeobecne sa toto znamenie na koži syndrómu Birt-Hogg-Dubé objavuje vo veku od 30 do 40 rokov.
diagnostika syndrómu Birt-Hogg-Dubé sa dosiahne identifikáciou symptómov choroby a genetickým testovaním na identifikáciu mutácie v géne FLNC.
Liečba syndrómu Birt-Hogg-Dubé
Liečba syndrómu Birt-Hogg-Dubé nelieči chorobu, ale pomáha zmierňovať jej príznaky a následky na životy jednotlivcov..
Benígne nádory, ktoré sa objavia na koži, môžu byť chirurgicky odstránené, oderom, laserom alebo opotrebením kože.
Počítačovým tomografom, magnetickou rezonanciou alebo ultrazvukom sa musí predchádzať pľúcnym cystám alebo nádorom obličiek. Ak sa pri vyšetrení zistí prítomnosť cýst alebo nádorov, musia sa chirurgicky odstrániť.
V prípadoch, keď sa vyvinie rakovina obličiek, by liečba mala spočívať v chirurgii, chemoterapii alebo ožarovaní.
Užitočné odkazy:
- Cysta obličiek
- pneumotorax
