Bloomov syndróm

Bloomov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje zlyhaním v počte chromozómov spôsobeným mutáciou génov..

Jedinci so Bloomovým syndrómom majú fotosenzitivitu a nedostatky vo svojom imunitnom systéme, čo zvyšuje pravdepodobnosť vzniku chorôb, ako je rakovina a zápal pľúc. Jeho príznaky sa objavujú v prvých mesiacoch života.

Príznaky Bloomovho syndrómu

Krátka postava, vyčnievajúci nos, zmeny farby pokožky tváre, vysoký hlas, časté infekcie, problémy s dýchaním, pravdepodobnosť vzniku rakoviny, problémy s rastom a mentálna retardácia..

Diagnóza Bloomovho syndrómu

Diagnóza sa uskutočňuje klinickým sledovaním príznakov a potvrdzuje sa pomocou genetických testov, ktoré analyzujú chromozómy jednotlivca.

Liečba Bloomovho syndrómu

Neexistuje žiadna špecifická liečba Bloomovho syndrómu. Symptómy sa zmierňujú prostredníctvom rastových hormónov a metód výživy.

Liečba v prípade rakoviny by mala byť opatrná, pretože jednotlivci sú precitlivení na rádioterapiu a chemoterapiu.