Zavesený syndróm

Pendredov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje hluchotou a zväčšenou štítnou žľazou, čo má za následok výskyt strumy. Táto choroba sa vyvíja v detstve. 

Pendredov syndróm sa nelieči, ale existujú lieky, ktoré môžu pomôcť regulovať hladinu hormónov štítnej žľazy v tele alebo niektoré techniky na zlepšenie sluchu a jazyka.. 

Napriek obmedzeniam môže jedinec s Pendredovým syndrómom viesť normálny život.

Príznaky závesného syndrómu

Príznaky Pendredovho syndrómu môžu byť:

• Strata sluchu;
• struma;
• Problémy s hovorením alebo bez reči;
• Nedostatok rovnováhy.

Hluchota pri Pendredovom syndróme je progresívna a začína hneď po narodení a v priebehu rokov sa zhoršuje. Z tohto dôvodu je vývoj jazyka počas detstva komplikovaný a deti sú často nemé. 

Struma je dôsledkom problémov vo fungovaní štítnej žľazy, čo vedie k zmenám hladín hormónov v tele, ktoré môžu u jednotlivcov spôsobiť hypotyreózu. Aj keď tieto hormóny ovplyvňujú rast jednotlivcov, pacienti s týmto ochorením majú normálny vývoj. 

Diagnóza závesného syndrómu

Diagnóza Pendredovho syndrómu sa dá urobiť pomocou audiometrie, skúšky, ktorá pomáha merať schopnosť jednotlivca počuť; magnetická rezonancia na vyhodnotenie fungovania vnútorného ucha alebo genetické testy na identifikáciu mutácií v géne zodpovednom za výskyt tohto syndrómu. Funkčný test štítnej žľazy môže byť tiež užitočný na potvrdenie tohto ochorenia. 

Liečba závesného syndrómu

Liečba Pendredovho syndrómu túto chorobu nelieči, ale pomáha kontrolovať príznaky, ktoré prejavujú pacienti.

U pacientov, ktorí ešte úplne nestratili sluch, môžu byť do sluchu vložené načúvacie pomôcky alebo kochleárne implantáty. Najlepším špecialistom na konzultáciu v týchto prípadoch je otorinolaryngológ. Rečová terapia a relácie rečovej terapie môžu pomôcť zlepšiť jazyk a reč u jednotlivcov. 

Na liečbu problémov so štítnou žľazou, najmä u strumy, a redukcie hormónov štítnej žľazy v tele sa odporúča konzultovať s endokrinológom, ktorý indikuje doplnenie hormónom tyroxínu, aby sa kontrolovala funkcia štítnej žľazy..

Užitočné odkazy:

• Hurlerov syndróm
• Alportov syndróm
• struma