Alkaptonúria, čo to je, príznaky a spôsob liečby

Alkaptonúria, tiež nazývaná ochronóza, je zriedkavé ochorenie charakterizované chybou v metabolizme aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu v dôsledku malej mutácie v DNA. K tomuto ochoreniu dochádza v dôsledku nedostatku enzýmu, homogentisát dioxygenázy alebo homogentisát oxygenázy, čo vedie k akumulácii kyseliny homogentisovej, ktorá je medziproduktom metabolizmu týchto aminokyselín a ktorá za normálnych podmienok nie je v krvi zistiteľná..

Ochorenie sa prejavuje v detstve zmenou farby moču, ktorá sčernie, napríklad prítomnosťou tmavých škvŕn na koži a ušiach. Niektorí ľudia sa však symptomaticky objavia až po dosiahnutí veku 40 rokov, čo sťažuje liečbu a príznaky sú zvyčajne závažnejšie.

Alkaptonúria sa nevylieči, avšak liečba pomáha zmierňovať príznaky, okrem zvýšenej konzumácie potravín bohatých na vitamín C, ako je napríklad citrón, sa odporúča dodržiavať stravu s nízkym obsahom potravín obsahujúcich fenylalanín a tyrozín..

Príznaky Alkaptonúrie

Najcharakteristickejšie príznaky alkaptonúrie sú:

• Tmavý, takmer čierny moč - Zistite viac o iných príčinách čierneho moču;
• Modrý ušný vosk;
• Čierne škvrny na bielej časti oka, okolo ucha a hrtanu;
• hluchota;
• Artritída, ktorá spôsobuje bolesť kĺbov a obmedzený pohyb;
• Tuhosť chrupavky;
• Obličkové a prostatické kamene v prípade mužov;
• Problémy so srdcom.

Tmavý pigment sa môže akumulovať na koži v oblastiach podpazušia a slabín, ktoré po potení môžu prejsť k oblečeniu. Je bežné, že osoba má problémy s dýchaním v dôsledku procesu stuhnutej chrupavky a chrapľavosti spôsobenej stuhnutosťou hyalínovej membrány. V neskorých štádiách ochorenia sa kyselina môže hromadiť v žilách a srdcových tepnách, čo môže viesť k vážnym srdcovým problémom..

Diagnóza Alkaptonúrie sa zisťuje analýzou príznakov, najmä tmavým sfarbením charakteristickým pre ochorenie, ktoré sa vyskytuje v rôznych častiach tela, okrem laboratórnych testov, ktorých cieľom je zistiť najmä koncentráciu kyseliny homogentisovej v krvi alebo zistiť mutáciu. prostredníctvom molekulárnych vyšetrení. Pochopte, čo je molekulárna diagnostika a na čo slúži.

Ako sa lieči

Cieľom liečby alkaptonúrie je zmierniť príznaky, pretože ide o recesívne genetické ochorenie. Preto je možné odporučiť použitie analgetík alebo protizápalových liekov na zmiernenie pohyblivosti postihnutých kĺbov na zmiernenie bolesti kĺbov a stuhnutosti chrupavky, okrem fyzioterapeutických sedení, ktoré je možné uskutočniť infiltráciou kortikosteroidmi..

Okrem toho sa odporúča dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu, pretože ide o prekurzory kyseliny homogentisovej, preto sa odporúča vyhnúť konzumácii kešu, mandlí, brazílskych orechov, avokáda, húb, vaječného bielka. , napríklad banán, mlieko a fazuľa. Zistite, ktoré potraviny majú vysoký obsah fenylalanínu a tyrozínu, ktorým by ste sa mali vyhnúť.

Príjem vitamínu C alebo kyseliny askorbovej sa tiež navrhuje ako liečba, pretože je účinný pri znižovaní hromadenia hnedých pigmentov v chrupavkách a pri rozvoji artritídy. Viac informácií o kyseline askorbovej.