Ako liečiť osteopetózu

Liečba osteopetrózy, ktorá je vrodeným ochorením spôsobujúcim vývoj veľmi hustých a krehkých kostí, sa musí riadiť tímom niekoľkých zdravotníckych odborníkov, ako je pediater, ortopéd, hematológ, endokrinológ a fyzioterapeut. príklad.

Všeobecne sa liečba osteopetrózy líši podľa typu ochorenia a v prípade detí s malígnou osteopetrózou v detstve je najúčinnejšou liečbou transplantácia kostnej drene..

Ďalšie informácie nájdete na: Transplantácia kostnej drene.

Medzi ďalšie liečby, ktoré sa môžu používať u detí a dospelých, patria:

• Injekcie s interferónom gama-1b, že ide o liek schopný oneskoriť vývoj choroby;
• Príjem kalcitriolu, že je to aktívna forma vitamínu D, ktorá pomáha stimulovať kostné bunky, aby sa normálne vyvíjali a znižovali hustotu kostí;
• Požitie prednizónu, že je to hormón podobný kortizónu, ktorý môže zlepšiť produkciu obranných buniek v tele, ktoré sa tvoria v kostiach;
• Fyzioterapeutické sedenia, zlepšujú fyzickú schopnosť pacienta, pomáhajú predchádzať zlomeninám kostí a zlepšujú nezávislosť pri niektorých každodenných činnostiach.

Lekár môže tiež odporučiť konzultáciu s odborníkom na výživu, aby prispôsobil stravu tak, aby obsahovala potraviny, ktoré uľahčujú vývoj tela a kostí, najmä v detskom veku..

Okrem toho je dôležité pravidelne navštevovať očného lekára, otolaryngológa a zubného lekára, aby sa vyhodnotil vývoj a možný výskyt niektorých lézií alebo malformácií v očiach, zuboch, nose, ušiach a krku, napríklad.

Diagnóza osteopetrózy

Diagnózu osteopetrózy môže urobiť ortopéd pomocou röntgenového žiarenia na sledovanie hustoty kostí v tele..

Avšak na potvrdenie typu a komplikácií osteopetrózy môže lekár nariadiť aj ďalšie diagnostické testy, ako je napríklad počítačová tomografia alebo MRI na vyhodnotenie prítomnosti lézií v niektorých orgánoch, ako sú oči a uši..

Príčiny osteopetrózy

Osteopetróza je spôsobená defektmi jedného alebo viacerých génov zodpovedných za tvorbu a vývoj osteoklastov, čo sú bunky, ktoré odstraňujú staré kostné tkanivo a nahradzujú ho novým zdravým..

V závislosti od pôvodu zmenených génov sa typ osteopetrózy môže meniť:

• Zhubná detská osteopetróza: dieťa má chorobu od narodenia kvôli defektom v génoch zdedených po otcovi a matke;
• Dospelá osteopetróza: osteopetróza sa diagnostikuje iba v dospievaní alebo v dospelosti a je spôsobená zmenenými génmi zdedenými iba od otca alebo matky.

V prípade osteopetrózy dospelých môže byť zmena génov tiež spôsobená mutáciou bez toho, aby sa dedila zmena od rodičov..

Príznaky osteopetrózy

Medzi hlavné príznaky osteopetrózy patrí:

• Časté zlomeniny kostí;
• Rozmazané videnie;
• Obtiažne počúvanie;
• Opakujúce sa infekcie zubov a ďasien;
• Zníženie krvných buniek pri krvných testoch.

Tieto príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu osteopetrózy u pacienta, čím viac príznakov je závažnejšie, pri malígnej infantilnej forme osteopetrózy..