Ako liečiť zmeny spôsobené Beckwith-Wiedemannovým syndrómom
Liečba syndrómu Beckwith-Wiedemann, čo je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje prerastanie niektorých častí tela alebo orgánov, sa líši v závislosti od zmien spôsobených týmto ochorením, a preto je liečba zvyčajne vedená tímom niekoľko zdravotníckych odborníkov, medzi ktoré môže patriť napríklad pediater, kardiológ, zubár a niekoľko chirurgov.
V závislosti od symptómov a malformácií spôsobených syndrómom Beckwith-Wiedemann sú teda hlavnými typmi liečby:
- Znížená hladina cukru v krvi: injekcie séra s glukózou sa podávajú priamo do žily a aby sa zabránilo tomu, že nedostatok cukru nespôsobuje vážne neurologické zmeny;
- Pupočné alebo ingvinálne prietrže: liečba zvyčajne nie je potrebná, pretože väčšina prietrží vymizne do prvého roku života, avšak ak sa prietrž stále zväčšuje alebo ak nezmizne skôr ako 3 roky, môže byť nevyhnutná operácia;
- Veľmi veľký jazyk: chirurgický zákrok sa dá použiť na úpravu veľkosti jazyka, ale mal by sa vykonať iba po 2 rokoch veku. Až do tohto veku môžete pomocou silikónových bradaviek pomôcť dieťaťu ľahšie jesť;
- Srdcové alebo gastrointestinálne ťažkosti: lieky sa používajú na liečbu každého typu problému a mali by sa robiť po celý život. V najzávažnejších prípadoch môže lekár odporučiť operáciu, aby napríklad opravila vážne zmeny srdca.
Okrem toho je u detí narodených s Beckwith-Wiedemannovým syndrómom pravdepodobnosť výskytu rakoviny, takže ak sa zistí rast nádoru, môže byť potrebné vykonať chirurgický zákrok, aby sa odstránili nádorové bunky alebo iné liečby, ako napríklad chemoterapia alebo ožarovanie..
Po liečbe sa však väčšina detí so syndrómom Beckwith-Wiedemann vyvinie úplne úplne bez problémov v dospelosti..
Diagnóza Beckwith-Wiedemannovho syndrómu
Diagnóza Beckwith-Wiedemannovho syndrómu môže byť stanovená iba s pozorovaním malformácií po narodení dieťaťa alebo pomocou diagnostických testov, ako je napríklad ultrazvuk brucha..
Okrem toho na potvrdenie diagnózy môže lekár tiež nariadiť krvný test, aby vykonal genetický test a vyhodnotil, či došlo k zmenám v chromozóme 11, pretože ide o genetický problém, ktorý je príčinou syndrómu..
Beckwith-Wiedemannov syndróm sa môže prenášať z rodičov na deti, takže ak niekto z rodičov trpel chorobou ako dieťa, odporúča sa pred otehotnením genetické poradenstvo..
