Pompeho choroba, čo to je, príznaky, diagnostika a liečba

Pompeho choroba je zriedkavé neuromuskulárne ochorenie genetického pôvodu charakterizované progresívnou svalovou slabosťou a respiračnými zmenami, ktoré sa môžu prejaviť počas prvých 12 mesiacov života alebo neskôr počas detstva alebo dospievania..

Pompeho choroba vzniká v dôsledku nedostatku enzýmu zodpovedného za rozklad glykogénu vo svaloch a pečeni, kyseliny alfa-glukozidázy alebo GAA. Ak tento enzým nie je prítomný alebo sa nachádza vo veľmi nízkych koncentráciách, začína sa hromadiť glykogén, čo spôsobuje deštrukciu buniek svalového tkaniva, čo vedie k objaveniu sa symptómov..

Toto ochorenie sa nevylieči, je však veľmi dôležité, aby sa diagnóza stanovila čo najskôr, aby nedošlo k rozvoju príznakov, ktoré by zhoršovali kvalitu života osoby. Napriek tomu, že sa Pompeova choroba nevylieči, je liečená nahradením enzýmov a fyzioterapeutickými sedeniami.

Príznaky Pompeho choroby

Pompeho choroba je genetické a dedičné ochorenie, takže príznaky sa môžu objaviť v každom veku. Symptómy súvisia podľa aktivity enzýmu a množstva nahromadeného glykogénu: čím nižšia je aktivita GAA, tým väčšie je množstvo glykogénu a tým väčšie poškodenie svalových buniek..

Hlavné príznaky a príznaky Pompeho choroby sú:

• Progresívna svalová slabosť;
• Bolesť svalov;
• Nestabilná chôdza na špičkách;
• Náročné schody;
• Dýchacie ťažkosti s neskorším rozvojom respiračného zlyhania;
• Ťažkosti so žuvaním a prehĺtaním;
• Nedostatočný vývoj motorov vekom;
• Bolesť v dolnej časti chrbta;
• Ťažkosti vstať zo sedu alebo z ľahu.

Okrem toho, ak existuje nízka alebo žiadna aktivita enzýmu GAA, je možné, že daná osoba má tiež zväčšené srdce a pečeň..

Diagnóza Pompeho choroby

Diagnóza Pompeho choroby sa zisťuje odobratím trocha krvi na vyhodnotenie aktivity enzýmu GAA. Ak sa zistí nízka alebo žiadna aktivita, vykoná sa genetické testovanie na potvrdenie choroby.

Je možné diagnostikovať dieťa počas tehotenstva prostredníctvom amniocentézy. Tento test by sa mal vykonať v prípade rodičov, ktorí už mali dieťa s Pompeho chorobou, alebo ak má jeden z rodičov neskorú formu choroby. Testovanie DNA sa môže tiež použiť ako podporná metóda pri diagnostike Pompeho choroby.

Ako sa lieči

Liečba Pompeho choroby je špecifická a vykonáva sa aplikáciou enzýmu, ktorý pacient nevyrába, enzýmu alfa-glukozidáza-kyselina. Osoba tak začína degradovať glykogén, čím bráni vývoju poškodenia svalov. Dávka enzýmu sa vypočíta podľa hmotnosti pacienta a aplikuje sa priamo do žily každých 15 dní..

Výsledky budú lepšie, akonáhle sa diagnostikuje a vykoná sa liečba, ktorá prirodzene znižuje poškodenie buniek spôsobené hromadením glykogénu, ktoré sú ireverzibilné, a preto bude mať pacient lepšiu kvalitu života..

Fyzioterapia na Pompeho chorobu

Fyzioterapia na Pompeho chorobu je dôležitou súčasťou liečby a slúži na posilnenie a zvýšenie vytrvalosti svalov, ktoré musí riadiť špecializovaný fyzioterapeut. Okrem toho je dôležité, aby sa vykonávala respiračná fyzioterapia, pretože veľa pacientov môže mať dýchacie ťažkosti.

Veľmi dôležitá je doplnková liečba logopédom, pulmonológom, kardiológom a psychológom v multidisciplinárnom tíme..