Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), čo to je, príznaky a liečba
Fibrodysplasia ossificans progressiva, tiež známa ako FOP, progresívna myositis ossificans alebo syndróm Stone Man, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že mäkké tkanivá tela, ako sú väzivá, šľachy a svaly, sa osifikujú, stávajú sa tvrdými a bránia telesným pohybom. Okrem toho môže tento stav spôsobiť aj telesné zmeny.
Vo väčšine prípadov sa príznaky objavujú počas detstva, ale transformácia tkanív na kosti pokračuje až do dospelosti, vek, v ktorom sa diagnóza stanoví, sa môže meniť. Existuje však veľa prípadov, keď už pri narodení dieťa má malformácie prstov na nohách alebo rebrách, čo môže viesť k podozreniu na pediatrického lekára..
Aj keď neexistuje žiadna liečba na progresiu fibrodysplasie ossificans, je dôležité, aby dieťa vždy sprevádzal pediatr a detský ortopéd, pretože existujú formy liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť niektoré príznaky, ako sú opuchy alebo bolesti kĺbov, ktoré zlepšujú kvalitu život.
Hlavné príznaky
Prvé príznaky progresie fibrodysplazie ossificans sa zvyčajne objavujú krátko po narodení s prítomnosťou malformácií v prstoch na nohách, chrbtici, ramenách, bokoch a kĺboch..
Ďalšie príznaky sa zvyčajne objavujú až do veku 20 rokov a zahŕňajú:
- Začervenané opuchy v tele, ktoré miznú, ale ponechávajú kosť na mieste;
- Vývoj kostí v mŕtvici;
- Postupné ťažkosti s pohybom rúk, rúk, nôh alebo nôh;
- Problémy s krvným obehom v končatinách.
Okrem toho, v závislosti od postihnutých oblastí, je tiež častý vývoj srdcových alebo respiračných problémov, najmä keď sa vyskytujú časté respiračné infekcie.
Fibrodysplasia ossificans progressiva zvyčajne postihuje najskôr krk a plecia, potom postupuje dozadu, ku trupu a končatinám..
Aj keď choroba môže v priebehu času spôsobiť niekoľko obmedzení a dramaticky znížiť kvalitu života, dĺžka života je zvyčajne dlhá, pretože zvyčajne neexistujú žiadne veľmi závažné komplikácie, ktoré môžu ohrozovať život..
Čo spôsobuje fibrodypláziu
Špecifická príčina progresie fibrodysplazie ossificans a proces, ktorým sa tkanivá premieňajú na kosť, nie sú zatiaľ dobre známe, avšak choroba vzniká v dôsledku genetickej mutácie na chromozóme 2. Hoci táto mutácia môže prejsť z rodičov na deti, častejšie sa vyskytuje náhodne.
Nedávno bola opísaná zvýšená expresia kostného 4 morfogenetického proteínu (BMP 4) vo fibroblastoch prítomných v skorých léziách FOP. Proteín BMP4 sa nachádza na chromozóme 14q22-q23.
Ako potvrdiť diagnózu
Pretože je to spôsobené genetickou zmenou a na tento účel neexistuje žiadny špecifický genetický test, diagnózu zvyčajne zisťuje pediater alebo ortopéd prostredníctvom vyhodnotenia symptómov a analýzy klinickej anamnézy dieťaťa. Je to tak preto, že iné testy, ako napríklad biopsia, spôsobujú menšie traumy, ktoré môžu viesť k vývoju kosti v skúmanom mieste..
Prvým zistením tohto stavu je často prítomnosť hmôt v mäkkých tkanivách tela, ktoré sa postupne zmenšujú a osifikujú..
Ako sa lieči
Neexistuje žiadna forma liečby, ktorá by bola schopná vyliečiť chorobu alebo zabrániť jej rozvoju, a preto je veľmi bežné, že väčšina pacientov je po 20 rokoch obmedzená na invalidný vozík alebo posteľ..
Ak sa objavia infekcie dýchacích ciest, ako je prechladnutie alebo chrípka, je veľmi dôležité ísť do nemocnice hneď po prvých príznakoch, aby sa začala liečba a zabránilo sa výskytu závažných komplikácií v týchto orgánoch. Okrem toho udržiavanie dobrej ústnej hygieny tiež zabraňuje potrebe zubného ošetrenia, ktoré môže vyústiť do nových kríz tvorby kostí, ktoré môžu urýchliť rytmus ochorenia..
Aj keď sú obmedzené, je tiež dôležité podporovať voľnočasové a socializačné aktivity pre ľudí s touto chorobou, pretože ich intelektuálne a komunikačné schopnosti zostávajú nedotknuté a rozvíjajú sa..
