Čo je to cystinóza a hlavné príznaky
Cystinóza je vrodené ochorenie, pri ktorom telo hromadí prebytočný cystín, čo je aminokyselina, ktorá pri prebytku v bunkách vytvára kryštály, ktoré bránia správnemu fungovaniu buniek, a preto môže toto ochorenie ovplyvniť niekoľko orgánov tela, rozdelené do 3 hlavných typov:
- Nefropatická cystinóza: postihuje hlavne obličky a objavuje sa u dieťaťa, ale môže sa vyvíjať do iných častí tela, ako sú oči;
- Medzistupeň cystinózy: je podobný nefropatickej cystinóze, ale začína sa rozvíjať v dospievaní;
- Očná cystinóza: je to menej závažný typ, ktorý postihuje iba oči.
Jedná sa o genetické ochorenie, ktoré sa môže objaviť v moči a krvnom teste ako dieťa vo veku okolo 6 mesiacov. Rodičia a detskí lekári môžu mať podozrenie na chorobu, ak je dieťa vždy veľmi smädné, močí a zvracia a nezískava správne na váhe s podozrením na Fanconiho syndróm..
Hlavné príznaky
Príznaky cystinózy sa líšia v závislosti od postihnutého orgánu a môžu zahŕňať:
Cystinóza obličiek
- Zvýšená smäd;
- Zvýšená ochota močiť;
- Ľahká únava;
- Zvýšený krvný tlak.
Cystinóza v očiach
- Bolesť v očiach;
- Citlivosť na svetlo;
- Ťažké videnie, ktoré sa môže zmeniť na slepotu.
Okrem toho sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky, ako sú prehĺtanie, oneskorenie vývinu, časté vracanie, zápcha alebo komplikácie, ako je cukrovka a zmeny funkcie štítnej žľazy,.
Čo spôsobuje cystinózu
Cystinóza je choroba spôsobená mutáciou v géne CTNS, ktorá je zodpovedná za produkciu proteínu známeho ako cystinozín. Tento proteín obvykle odstraňuje cystín z vnútorných buniek a bráni mu v hromadení.
Ak dôjde k tejto akumulácii, zdravé bunky sa poškodia a nefungujú normálne a časom poškodia celý orgán..
Ako sa lieči
Liečba sa zvyčajne vykonáva od okamihu diagnostikovania ochorenia, počnúc užívaním liekov, ako je cysteamín, ktoré pomáhajú telu eliminovať niektoré z nadbytku cystínu. Nie je však možné úplne zabrániť postupovaniu choroby, a preto je často potrebné transplantáciu obličky, keď choroba už závažne zasiahla orgán..
Ak je však choroba prítomná v iných orgánoch, transplantácia túto chorobu nevylieči, a preto môže byť potrebné pokračovať v používaní liekov..
Niektoré príznaky a komplikácie si navyše vyžadujú osobitnú liečbu, napríklad cukrovku alebo poruchy štítnej žľazy, aby sa zlepšila kvalita života detí..
