Čo je to adrenoleukodystrofia Lorenzoova choroba

Adrenoleukodystrofia je zriedkavé genetické ochorenie spojené s chromozómom X, ktoré ovplyvňuje nadobličky, nervový systém a semenníky. Ochorenie postihuje najmä mužov a môže sa prejaviť v každom veku.

Adrenoleukodystrofia mení myelín, bielkovinu prítomnú v bielej časti nervového systému. Nervový systém funguje ako určitý elektrický obvod a myelín slúži na izoláciu nervových buniek v tomto obvode. Ak dôjde k zmene myelínu, vedenie sa prestane správne vykonávať a nervový systém stráca svoje funkcie.

Príznaky adrenoleukodystrofie

Príznaky adrenoleukodystrofie sa objavujú postupne. Jednotlivec stráca nadobličkové funkcie, schopnosť hovoriť a interagovať, musí nosiť okuliare kvôli strabizmu, má problémy s chôdzou, začína jesť cez skúmavku, má veľa záchvatov a za krátku dobu je jednotlivec akoby v kóma. Všetko sa deje, pretože vaše telo nemôže stáť osamote a vyžaduje pomoc zariadení.

Stredná dĺžka života 

Adrenoleukodystrofia sa môže prejaviť v prvých mesiacoch života dieťaťa, v tomto prípade je dĺžka života 5 rokov. Ak sa prejaví medzi 4 a 10 rokmi života, dieťa má priemernú dĺžku života približne 10 rokov a keď sa choroba prejaví v dospelosti, jednotlivec môže žiť mnoho desaťročí, hoci sa zhoršuje nervová sústava. byť rovnako progresívny.

Ako sa lieči

Liečba adrenoleukodystrofie sa vykonáva pomocou hormónov z nadobličiek a pomocou Lorenzoovho oleja, aby sa oneskoril vývoj choroby. Indikované sú aj fyzioterapia a psychoterapia.

V špecifických prípadoch môže byť indikovaná transplantácia kostnej drene. Kyselina dokosahexaenová je indikovaná na liečbu novorodeneckej adrenoleukodystrofie, ale adrenoleukodystrofia v súčasnosti nemá liečbu..

Film „Lorenzoov olej“ zobrazuje príbeh chlapca, ktorý má adrenoleukodystrofiu a je založený na skutočných skutočnostiach.